فحص الاكسونات الغير شامل
تم النشر في :Jul, 30 2024 •
جدول المحتوي
فحص الاكسونات الغير شامل هو أختبار جيني توفره مستشفى بداية ويستخدمة عادة المقبلين على الزواج للكشف عن أي طفرات جينية في الحمض
النووي ، ويهدف فحص الاكسونات الغير شامل الى أكتشاف الأمراض النادرة والأمراض الوراثية التي قد تصيب الإنسان.
ما هو فحص الاكسونات الغير شامل؟
يقدم فحص الاكسونات الغير شامل طرق للوقاية من الأمراض النادرة والأمراض الوراثية، ويساعد على أختيار خطة العلاج الأنسب التي يمكن من خلالها الوصول إلى أفضل أستجابة ممكنة.
كيف يتم إجراء فحص الاكسونات الغير شامل؟
فحص الاكسونات الغير شامل يتم وفقًا للخطوات التالية
- سحب عينة صغيرة جدًا من الدم
- أستخراج الحمض النووي من عينة الدم
- تجهيز الحمض النووي لتسلسل الاكسونات
- فصل جينات ترميز البروتينات عن الحمض النووي
- التعرف على تسلسل جينات ترميز البروتينات
- تحديد الطفرات الجينية
- أستخراج النتائج
متى يتم إجراء فحص الاكسونات الغير شامل؟
لا يوجد وقت محدد يتم فيه فحص الاكسونات الغير شامل ولكن
ينصح بإجراء فحص الاكسونات الغير شامل للحالات التالية
- في حالة وجود تاريخ عائلي مع أي مرض وراثي.
- في حالة الازواج الذين لديهم طفل يحمل طفرة جينية.
- في حالة زواج الأقارب.
- في حالة ظهور أي أعراض تشير الى الأصابة بمرض وراثي معين.
أهمية فحص الاكسونات الغير شامل
تكمن أهمية فحص الأكسونات الغير شامل في النقاط الثلاثة التالية
- التعرف على الأمراض الوراثية والنادرة: يساعد فحص الاكسونات الغير شامل في التعرف على الطفرات الجينية التي تتسبب في عدد كبير من الأمراض الوراثية، والتي يكون من الصعب التعرف عليها أو تشخيصها عبر الوسائل التقليدية.
- توفير المعلومات للمرضى وأسرهم: تتيح نتائج فحص الأكسونات الغير شامل معلومات هامة للمريض وأهله حول خطر الاصابة بأمراض معينة، وطرق الفحص، كما يقدم فحص الأكسونات الغير شامل الخيارات الأمثل للوقاية والعلاج.
- أبتكار علاج جديد: تساهم نتائج فحص الأكسونات الغير شامل في أبتكار طرق جديدة لعلاج الأمراض الوراثية والنادرة.
الأمراض الوراثية التي يساعد فحص الاكسونات الغير شامل في أكتشافها
يساعد فحص الأكسونات الغير شامل في أكتشاف مجموعة كبيرة جدًا من الأمراض منها
- الأمراض النادرة مثل متلازمات (داون، كلينفيتر، مار فان بيرجر)
- الأمراض الوراثية مثل (التليف الكيسي)
- السرطانات مثل (سرطان الثدي، سرطان القولون، سرطان المبيض)
- الأمراض المناعية مثل (القولون التقرحي، الروماتويد)
- أضطرابات النمو العصبي مثل (التوحد، الفصام)
- أمراض القلب مثل (فرط ارتفاع ضغط الدم، فرط كولسترول الدم)
- الأضطرابات الأيضية الموروثة مثل (داء ويلسون)
- أمراض الدم مثل (الثلاسيميا)
- مرض الزهايمر
