المتلازمات هى مجموعة من الأعراض الطبية المرتبطة ببعضها البعض التي تؤدي إلى حدوث مرض جسدي معين أو إضطراب نفسي، ويوجد الكثير من أنواع المتلازمات التي تصيب الأجنة، والتي قد تؤدي إلى حدوث تغيرات في الصفات الجسدية أو العقلية للجنين، كما قد تؤدي إلى حدوث إضطرابات نفسية في المستقبل وفي بعض الأحيان قد تؤدي إلى تأخر في مراحل النمو والإدراك الوظيفي للطفل، وقد أظهرت بعض الدراسات العلمية التي عكف عليها المتخصصين أن هناك ما يقرب من 1500 متلازمة تقريباً، وبالرغم من التقدم الطبي إلا أنه لا يوجد علاجات أساسية وفعالة بشكل وثيق في علاج المتلازمات، ولكن حال إصابة الجنين بأحد المتلازمات الوراثية فيكون الحل هو إعادة تأهيل وتهيئة الطفل للإندماج في المجتمع.
ما هى أنواع المتلازمات الأكثر إنتشاراً؟
كما سبق أن أشرنا فإن هناك مايقرب من 1500 متلازمة، ولكن هناك 6 من أنواع المتلازمات هم الأكثر إنتشاراً وشيوعاً بين البشر، وهم:
- متلازمة تيرنر
- متلازمة نونان
- متلازمة كلاينفلتر
- متلازمة باتو
- متلازمة داون
- متلازمة إدوارد
متلازمة تيرنر
وهي متلازمة خاصة بالسيدات فقط، وتنتج حال عدم وجود كروموسوم X كلياً أو جزئياً، وكروموسوم X هو الكروموسوم الخاص بالجنس، ويمكن تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة قبل عملية الولادة (الجنين) أو خلل مرحلة الطفولة المبكرة، ويمكن للنساء اللاتي أصبن بهذه المتلازمة عيش حياة صحية طبيعية حال نيلهن الرعاية الطبية اللازمة.
أعراض متلازمة تيرنر
تختلف أعراض متلازمة تيرنرعلى حسب الفترة التي تظهر بها، فهناك عدد من الفتيات يمكن أن تظهر عليهم الأعراض في مرحلة الطفولة وأخرين تظهر عليهم في مرحلة المراهقة وأخرين قد تظهر عليهم في مرحلة الشباب، وفي بعض الحالات تظهر الأعراض في مرحلة ما قبل الولادة .
في مرحلة الجنين (قبل الولادة)
قد يتم الإشتباه في إصابة الجنين بمتلازمة تيرنر بناء على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا للجنين، وهي أحد الطرق الأكثر شيوعاً للتأكد من عدم وجود تشوهات كروموسومية عند الجنين من خلال فحص عينة من دم الأم أو عبر الموجات الصوتية.
مرحلة الرضاعة أو عند الولادة
قد تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر إمتلاك الطفل الأعراض التالية:
- أذن منخفضة
- رقبة عريضة أو رقبة مجنحة
- صدراُ عريضًا بطريقة غير مألوفة وحلمات متباعدة
- الذراعين يمكن ثنيهما للخارج
- أظافر أصابع اليدين والأرجل ضيقة وملتفة للأعلى
- تورّم في الأيدين والقدمين
- قصر القامة عن المتوسط الطبيعي
- تباطؤ النمو
- صغر حجم الفك السفلي
- وجود عيوب في القلب
خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة
يتميز المصابات بمتلازمة تيرنر بالأعراض التالية:
- تباطؤ النمو
- تأخر حدوث طفرات البلوغ
- عدم ظهور التغيرات الجسدية التي تحدث خلال فترة البلوغ للسيدات
- طول القامة يكون أقل من مثيلاتهن من النساء
- قصر فترة الدورة الشهرية
- عدم المقدرة على إنجاب الأطفال دون اللجوء إلى علاجات وأدوية الخصوبة
أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر:
تمتلك الإناث نسختين من الكروموسوم (X) ترث إحداهما من الأب والأخر من الأم. وتنشأ متلازمة تيرنر إذا كانت تمتلك الأنثى نسخة واحدة من الكروموسوم (X) والأخرى لا تعمل بشكل سليم أو مفقودة، وهذا الأمر قد يكون سببه واحداً مما يلي:
- الغياب الكامل لكروموسوم Xبسبب وجود تشوه في الحيوان المنوي للأب أو مشاكل أخرى في بويضة الأم
- حدوث خطأ أثناء إنقسام الخلية خلال المراحل المبكرة للنمو الجنيني
- حدوث تشوه أو فقدان أجزاء من كروموسومات X.
عوامل الخطر من الإصابة بمتلازمة تيرنر
- وجود مشاكل بالقلب وخاصة في الشريان الأبهر، وهو الشريان المسئول عن توصيل الدم المحمل بالأكسجين من القلب إلى باقي الجسم.
- فقدان حاسة السمع
- الإصابة بإرتفاع ضغط الدم، الأمر الذي يزيد من فرص الإصابة بأمراض الأوعية الدموية والقلب
- وجود مشاكل بصرية، حيث أن معظم الفتيات اللاتي أصبن بمتلازمة تيرنر يعانين من مشاكل بصرية وخاصة قصر النظر
- الإصابة بتشوهات في الكلى
- الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة من غيرهن للإصابة بقصور الغدة الدرقية وداء السكري وهشاشة العظام و الإنحناء الغير الطبيعي للعمود الفقري
- وجود مشاكل في التركيز مما يترتب عليه وجود مشاكل في التعليم والتحصيل الدراسي
- الإصابة بإضطراب نقص الإنتباه مع فرط النشاط
- الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بالعقم وتأخر الحمل، وفي حالة الحمل قد يحدث مضاعفات الحمل بنسبة كبيرة، مما يستدعي المتابعة مع طبيب متخصص في أمراض القلب خلال فترة الحمل
متلازمة نونان
متلازمة نونان هي عبارة عن إضطراب وراثي يتسبب في منع النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم، ويحدث هذا الإضطراب أو الطفرة الجينية عندما يرث الطفل نسخة من جين مصاب من أحد الوالدين، ويمكن أن تنتج الإصابة أيضاً دون وجود تاريخ إصابة بالعائلة
أعراض الإصابة بمتلازمة نونان
1- تغيرات في الوجه تكون ظاهرة بشكل كبير خلال مرحلة الطفولة ولكنها تصبح أقل وضوحاً كلما تقدم العمر، وتشمل:
- العينانمتجهتان للأمام ولأسفل ووجود جفنين متدليين.
- الأذنان متجهتان لأسفل ومستديرتان للخلف.
- الأنفمضغوط من أعلى وله قاعدة عريضة.
- الفم له أخدود عميق بين الأنف والفم.
- سمات الوجه قد تبدو خشنة وحادة.
- الرأس قد يبدو كبيراً وبجبهة بارزة.
- البشرة قد تبدو شفافة مع التقدم في العمر.
2- أمراض القلب، حيث يعاني معظم المصابون بمتلازمة نونان من مشاكل في القلب، والتي من ضمنها إضطرابات الصمام أو سمك عضلة القلب أو نظم القلب غير المنتظم أو تضيق الشريان الذي يحمل الدم إلى الرئتين
3- مشاكل في النمو، حيث لا ينمو الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة بشكل طبيعي ويعانون التالي:
- تباطؤ النمو مع الوقت
- صعوبات في تناول الطعام
- تأخر نضج العظام
4- المشاكل العضلية الهيكلية والتي تظهر بوضوح في وجود حجم صدر غير طبيعي ورقبة قصيرة والإصابة بتشوهات العمود الفقري.
5- وجود إعاقة ذهنية بسيطة لا يمكن ملاحظتها من قبل الأفراد العاديين ولكنها تتسبب في وجود مشاكل في التعليم والتحصيل الدراسي
6- وجود مشاكل صحية تؤثر على حاستي السمع والبصر
7- وجود مشاكل في الجهاز اللمفاوي والمسؤول عن تصريف السوائل الزائدة في جسم الإنسان
8- وجود مشاكل صحية في الكلى
9- وجود مشاكل في الأعضاء التناسلية وخاصة الرجال
10- الإصابة بأمراض جلدية مثل تغير لون البشرة
أسباب الإصابة بمتلازمة نونان:
تحدث متلازمة نونان نتيجة وجود طفرة جينية غير طبيعية، والتي قد تحدث إما بسبب العامل الوراثي، أي إنتقال جين معين من أحد الوالدين، أو بسبب وجود طفرة جينية عشوائية
متلازمة كلاينفلتر
متلازمة كلاينفلتر عبارة عن حالة وراثية، تصيب الذكور وتحدث عند الولادة نتيجة وجود كروموسوم X إضافي، وتتسم هذه المتلازمة بصعوبة تشخيصها إلا عند مرحلة البلوغ، حينما تصبح أعراضها واضحة.
أعراض متلازمة كلاينفلتر
أغلب هذه الأعراض تحدث نتيجة لإنخفاض مستوى هرمون التستوستيرون (هرمون الذكورة) عن المعدلات الطبيعة للمصابين بهذه المتلازمة
- قلة عدد الحيوانات المنوية
- خصية صغيرة وقضيب صغير
- إنخفاض الرغبة الجنسية
- قصر القامة
- ضعف العظام
- قلة شعر الجسم
- زيادة حجم الثديين عن الحجم الطبيعي
- صعوبة في الكلام والتعلم في بعض الحالات
- زيادة دهون البطن عن المعدلات الطبيعية
أسباب حدوث متلازمة كلاينفلتر
تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة لوجود خلل بالكروموسومات تؤدى إلى زيادة كروموسوم (X) فيصبح لدى المريض 47 كروموسوم بدلاً من 46 ويصيب هذا المرض الرجال فقط.
متلازمة باتاو
يُطلق عليها أيضاً متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي وهو خلل جينى يحدث عند الإنقسام الخلوى وهى متلازمة شائعة فى كثير من دول العالم.
أعراض متلازمة باتو
- وجود إنشقاق في باطن الفم وإنشقاق في اللثة
- صغر حجم الرأس والعين والفك
- إنخفاض الأذنين
- وجود زيادة في عدد أصابع اليد أو القدم
- التأخر العقليل
- تأخر النمو
- عدم نزول الخصيتين
أسباب حدوث متلازمة باتو
تحدث نتيجة لخلل فى الكروموسومات حيث أنه فى الحالة الطبيعية يكون هناك نسختان من الكروموسوم رقم 13 فى خلايا الجسم أما فى حالة الإصابة بهذه المتلازمة فإنه يوجد ثلاث نسخ بدلا من نسختين فقط.
متلازمة داون
تحدث متلازمة داون نتيجة لخلل يحدث فى إنقسام الخلايا ويصاحبها مجموعة من السمات المختلفة جسدياً ونفسياً التى تظهر على الجنين قبل ولادته. ومن هذه السمات إختلاف ملامح الوجه والتأخر العقلى بدرجات متفاوتة تختلف من حالة لأخرى.
أعراض متلازمة داون
- قصر فى الرقبة واليدين والساقين
- إنخفاض مستوى الذكاء عن المعدل الطبيعى.
- إسترخاء فى بعض العضلات.
- إختلاف ملامح الوجه.
- قصر الطول.
- تأخر اللغة.
- ضعف الإستيعاب.
وعلى الرغم من ذلك فإنه يمكن أن يمتلك الأطفال المصابون بهذه المتلازمة جسداً عادياً ولكن معدل نموهم يصبح أبطأ من المعتاد.
أسباب متلازمة داون
تحتوى الخلايا البشرية على 46 كروموسوم وتحدث متلازمة داون نتيجة لإنقسام الكروموسوم 21 بشكل غير طبيعى فينتج عنه وجود نسخة إضافية سواء كلية أو جزئية. وبذلك تحتوى خلايا الطفل على 47 كروموسوم بدلاً من 46 وبالتالى يؤدى هذا الكروموسوم الإضافى إلى الإصابة بمتلازمة داون.
عوامل الخطر
هناك بعض العوامل التى تزيد من إحتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون ومن هذه العوامل:
- تأخر سن الإنجاب: حيث تزداد إحتمالية الحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم السن.
- إذا سبق لك ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون: حيث قد يعنى ذلك تكرار إصابة المولود الثاني بهذه المتلازمة ولذلك يجب عليك مراجعة إستشارى الأمراض الوراثية فى هذه الحالة.
المضاعفات
يعانى نسبة كبيرة من الأطفال المصابون من مشاكل طبية ومضاعفات أخرى تشمل:
1- مشاكل بالقلب.
2- ضعف المناعة.
3- زيادة الوزن.
4- مشاكل بالجهاز التنفسي.
5- مشاكل بالأمعاء.
6- إلتهاب الأذن
7- مشاكل بالبصر والسمع والأسنان.
علاج متلازمة داون
لابد من إجراء الفحوصات الطبية اللازمة بعد ولادة الطفل المصاب مباشرة لمعرفة ما إذا كان يعانى من مشاكل أخرى مصاحبة لهذه المتلازمة حيث تزداد فرص علاج هذه المشاكل كلما كان الكشف عنها مبكراً. بالإضافة إلى الفحوصات الدورية للحفاظ على صحة الطفل.
يستطيع طبيب الأعصاب إقتراح برنامج علاجى يتناسب مع تطور الطفل. ويشمل هذا البرنامج علاج النطق والعلاج الطبيعى.
وعلى الرغم من ذلك يتمثل الدور الأساسى فى تأسيس وتأهيل الطفل المصاب بمتلازمة داون فى الأهل.
متلازمة إدوارد
يحتوى الإنسان على 46 كروموسوم ، نصفها من الأب والنصف الأخر من الأم. وتجتمع هذه الكروموسومات على شكل أزواج مرقمة من 1 إلى 22 والزوج رقم 23 هو الزوج الذى يتم على أساسه تحديد جنس المولود. وتنشأ هذه المتلازمة نتيجة لوجود نسخة أخرى من الكروموسوم رقم 18 فيصبح لدى الطفل 47 كروموسوم بدلاً من 46.
أعراض متلازمة إدوارد
- قصر القامة.
- مشاكل بالقلب والكلى والرئتين.
- إنحناء الظهر.
- ضعف السمع.
- التأخر العقلى.
- بطئ فى النمو.
- إرتخاء تام لعضلات الجسم.
- الشلل الكلى.
- توقف النفس بشكل متكرر.
- الصرع و التشنجات فى بعض الحالات.
جدير بالذكر أنه يحدث وفاة لنسبة كبيرة من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد نتيجة لتوقف التنفس بصورة متكررة.
الوقاية من المتلازمات الوراثية
أصبح الأن مع التقدم العلمي من الممكن الكشف عن المتلازمات الوراثية بالأجنة وإنجاب طفل سليم عن طريق الفحص الوراثي المبكر أو التشخيص الوراثي للأجنة من خلال إجراء عملية الحقن المجهري، حيث يتم تلقيح البويضة بالحيوان المنوي خارج الرحم وإنتظار تكون الأجنة ثم إجراء الفحوصات و إرجاع الأجنة السليمة فقط إلى رحم الأم.
