متلازمة x الهش هى أحد أكثر الأمراض الوراثية التي يجب تجنبها لأنها تؤدي إلى الإعاقة الذهنية لدى الذكور فهى منتشرة عند الذكور أكثر من الإناث إلا في بعض الحالات النادرة. و سميت متلازمة x الهش بهذا الإسم لأنها مرتبطة بكروموسم x الذكري و الذي غالباً ما تحمله الأمهات و تنقلهن إلى أبنائهن الذكور و من الممكن تجنب توريث تلك الإختلالات الوراثية عن طريق الفحص الوراثي المبكر و الذي سنتطرق إليه بالتفصيل بالإضافة إلى جميع ما يخص طرق العلاج و تشخيص الحالة و الأعراض.
متلازمة X الهش
متلازمة اكس الهش هى متلازمة تؤثر على الكروموسوم اكس الذكري يؤدي إلى إعاقة ذهنية بنسبة تقل عن الذكاء الطبيعي بنسبة 55 % أو أكثر فتعد متلازمة كرومروسوم اكس الهش من أكثر الأمراض الوراثية التي تسبب تخلفاً عقلياً لدى الذكور و الذي يشمل بعض الأعراض الجسدية و السلوكيات الإجتماعية أيضاً. تحدث الطفرة الجينية في جين يسمى إف أم آر 1 و يؤثر ذلك على إنتاج بعض البروتينات اللازمة لنمو الخلايا العصبية. لا يوجد علاج شافي نهائي للمرض و لكن التدخلات الطبية المبكرة تكون مفيدة و تطور من مهارات الطفل اللغوية و الإجتماعية.
أعراض متلازمة X الهش
أعراض متلازمة x الهش تشمل أعراض جسدية و أعراض سلوكية و تشمل تلك الأعراض:
- أذن كبيرة.
- وجة كبير و طويل.
- تضخم في الخصيتين.
- أقدام كبيره مسطحة.
- عدم القدرة على السيطرة على الإنفعالات والغضب.
- السلوك العدواني و التشتت و عدم التركيز.
- الإنفعالات القوية.
- إضطرابات في التخاطب و التكلم و التواصل بالعين.
- صعوبة في التعلم سواء مهارات أو في الدراسة.
- توتر و خفقان سريع في القلب.
علاج متلازمة X الهش
كما ذكرنا من قبل إن علاج متلازمة x الهش ليس علاج كامل أو نهائي لأنها أحد الأمراض التي تشمل طفرات جينية وراثية التي يصعب شفائها و بالتالي وجود شفاء شامل غير متاح. هناك بعض الأدوية و التدخلات الطبية التي تحسن من الأعراض الجانبية و تسيطر على الوضع. بإمكان الأطفال أن يخضعوا للآتي:
- جلسات تعلم النطق و اللغويات حتى يستطيعون التحدث بشكل جيد.
- التعليم بشكل خاص في مدارس مخصصه لتلك الحالات.
-عرض الأطفال المصابين على أخصائيين إجتماعيين و علم نفس لضبط سلوكيات الطفل.
- أدوية تؤخذ عن طريق الفم للسيطرة على نوبات الهلع و النشاط المفرط.
متلازمة كروموسوم إكس الهش و الزواج
هناك علاقة متوترة للغاية بين متلازمة كروموسوم إكس الهش والزواج و إنجاب الأطفال بما أنه مرض وراثي ينتقل عبر الجينات و هنا يأتي دور طب و عمليات الحقن المجهري. إذا كان أحد الأزواج مشتبه به بأنه حامل لجينات المتلازمة و على قلق من نقل الجينات إلى الجنين فمن الأفضل إجراء الحقن المجهري حتى و إن كان الزوجان قادران على إحداث حمل بشكل طبيعي. حيث ان عمليات الحقن تمكن الأطباء من إجراء ما يسمى الفحص الوراثي المبكر و الذي بدوره يكشف عن الطفرات الجينية الوراثية و بالتالي يتم إستبعاد الأجنة الملقحة المصابة و زرع الأجنة السليمة فقط في رحم الأم.
يجب على الشريكين إجراء فحوصات ما قبل الزواج حتى يتمكن كلا منهما من معرفة ما إن كانا مصابين أو حاملين لجينات أمراض وراثية مثل متلازمة x الهش و غيرها من المتلازمات. فحوصات الزواج التي تساعد على تشخيص الأمراض الوراثية في غاية الأهمية لأنها تجعل الشريكين على دراية تامة لما عليهما فعله لتجنب توريث اطفالهما تلك المتلازمات الغير قابلة للعلاج.
