مرض دوشين هو أحد أنواع الحثل العضلي التي تفقد كافة العضلات قوتها و مرونتها و يعتبر دوشين هو أكثر الأمراض شيوعاً في حالات الحثل العضلي. ويصنف الحثل العضلي الدوشيني من الأمراض الوراثية التي تؤثر على العضلات كما ينتج عنه ضمور في عضلات الجسم بأكمله و تستمر في التدهور. و من المعروف أن ضمور العضلات دوشين هو أحد الأمراض التي من الممكن أن تتوارث للأجنه و لكن بإمكان الأطباء الآن أن يقوموا بمنع إنتقال جينات المرض المصابة عن طريق الفحص الوراثي المبكر.
مرض دوشين
مرض دوشين هو مرض وراثي يحدث نتيجة خلل في الجينات المسؤولة عن قوة و مرونة العضلات حيث هناك بعض الجينات التي تفرز بروتينات معينة للحفاظ على صحة الخلايا العضلية و لكن مع حدوث الخلل الجيني يكون الجسم غير قادر على إنتاج تلك البروتينات. و تبدأ أعراض الحثل العضلي الدوشيني بالظهور في سن صغيرة من 2 إلى 3 أعوام حيث يواجه الأطفال صعوبة في الحركة أثناء المشي و تتصاعد الأعراض حتى تصل إلى إعاقات حركية. كما يؤثر المرض على عضلة القلب التي تسبب مضاعفات خطيرة و تهدد حياة المريض.
أسباب مرض دوشين
إن الجينات هى المسؤول الأول عن إنتاج بروتينات هامة لخلايا الجسم سواء كانت عصبية أو عضلية أو غيرها. البروتين الذي يساعد الخلايا على إنتاج وظائفها بشكل سليم هو بروتين يدعى ديستروفين و نقص مستويات ذلك البروتين يسبب خلل في العضلات و ضمورها و ضعفها مما يؤدي إلى فقدان القدرة على التحرك مع الوقت. أسباب مرض دوشين هى طفرات جينية بلا شك و تلك الطفرات غالباً ما تكون وراثية مع العلم أن ضمور العضلات دوشين يصيب الذكور فهو مرتبط بالكرومسوم إكس و إن كانت الأم حاملة لجينات المرض فمن الممكن عدم ظهور الأعراض كاملة عليها و لكن سيتم توريثه للأبناء الذكور. من الحالات النادرة التي تخص مرض دوشين هو أن الطفرات الجينية قد تحدث من تلقاء نفسها دون توارث و من النادر أيضاً أن تظهر الأعراض شديدة على الإناث.
تشخيص ضمور العضلات دوشين
هناك بعض الفحوصات التي تساعد علي معرفة إذا كان المريض حامل لمرض الحثل العضلي الدوشيني أم لا ومن أهمها:
- فحص جيني.
- فحص الدم و التأكد من نسبة مستويات كيناز الكيرياتين.
- فحص التاريخ العائلي لأسرة المريض.
- فحص خزعة من عضلات المصاب.
أعراض مرض دوشين
أعراض مرض دوشين تنقسم إلى أعراض أولية و أعراض أخرى لاحقة . فالمرض يظهر في سن مبكر للغاية من عمر السنتين فتكون هناك أعراض أولية في الأطراف السفلية إلى أن يبلغ الطفل حوالي ست سنوات أو أكثر ثم تبدأ في النمو.
أعراض مرض دوشين الأولية
و تشمل الآتي:
- صعوبة في تعلم المشي في السن الطبيعي.
- الوقوع بشكل متكرر و مبالغ فيه عند تعلم المشي و البدء في المشي.
- صعوية في صعود الدرج و الميل للمشي على أطراف الأصابع.
أعراض الحثل العضلي الدوشيني اللاحقة
هناك أعراض لاحقة تظهر مع مرور الوقت و تكون أشد خطورة و تشمل الآتي:
- إنحناء في العمود الفقري مع إنكماش الأرجل.
- صعوبة في التركيز و القدرة على التذكر و تظهر مشاكل متعلقة بدراسة الطفل.
- تتأثر عضلات القلب و الجهاز التنفسي مع مرور الوقت فيصاب المريض بصعوبة التنفس.
- تتأثر باقي عضلات الجسم مثل الذراعين و العنق و غيرها.
تستمر الأعراض بالتدهور و يكون المريض غير قادر على الحركة نهائياً و غالباً أصحاب ضمور العضلات دوشين لا يستمرون على قيد الحياة مابعد فترة الثلاثينات من العمر نظراً لقصور عضلات القلب و الجهاز التنفسي و لكن مع تطور العلاجات فقد أصبح من الممكن العيش لفترة أطول و السيطرة على الأعراض.
علاج مرض دوشين
لا يوجد علاج نهائي أو كامل لمرض دوشين مثل أغلب الأمراض الوراثية التي يعتمد الأطباء على السيطرة فقط على أعراضها نظراً لصعوبة علاج الخلل الجيني و المسبب الرئيسي. علاج مرض دوشين يشمل بعض الأدوية التي تسيطر على المرض و إبطاء تطوره مثل:
- دواء الستيرويدات الذي يسطير على الأعراض و يبطئ من نمو المرض.
- دواء الإبتيبليرسين الذي يعمل على موازنة بروتين الدستروفين.
- عمل جراحة في حالات إنكماش العضلات الحاد .
- أدوية القلب و الجهاز التنفسي لإبقاء المريض في حالة مستقرة.
كيف يمكنك إنجاب طفل خالي من الحثل العضلي الدوشيني ؟
من المقلق جداً أن يشتبه بأحد الوالدين بالإصابة بمرض الحثل العضلي الدوشيني أو وجود تاريخ عائلي بالإصابة بالمرض مع رغبتهم في إنجاب أطفال في نفس الوقت خوفاً من إنتقال المرض إليهم. أما في حال التأكد من إصابة أحد الوالدين أو كلاهما بمرض ضمور العضلات دوشين, فمن الأفضل أن يقومان بالإنجاب عن طريق الحقن المجهري أو اطفال الانابيب حتى و إن كانت لديهما القدرة على الإنجاب بشكل طبيعي. ويرجع السبب وراء تلقيح الأجنة معملياً هو إستطاعة الأطباء و أخصائيون مختبرات الأجنة بعمل ما يسمى الفحص الوراثي المبكر و هو ما يكشف عن الأمراض الوراثية الجينية في خلايا الجنين و بالتالي يقوم الطبيب بإستبعاد الأجنة المصابة بمرض دوشين و زرع الأجنة السليمة فقط في رحم الأم. إن الفحص الوراثي ساعد الكثيرين على إنجاب أطفال سليمين صحياً و بحالة جيدة على الرغم من وجود تاريخ عائلي بالأمراض الوراثية.
