الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس هى الأمراض التي تظهر على جنس معين من المواليد ذكر أو أنثى مثل متلازمة كروموسوم إكس الهش الذي يظهر على الذكور فقط في حال كان الأم و الأب حاملان لجينات المرض حتى و إن لم تظهر عليهم أعراض المرض. إن الأمراض الوراثية من الأم و الأب تكون في شدة الخطورة و الصعوبة نظراً لعدم وجود علاج نهائي لها و يضطر المريض التعايش مع الأعراض مدى الحياة. تكمن صعوبة إكتشاف الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس بأن أعراضها لا تظهر على الأم أو الأب و لكن تظهر على الأبناء في حال تلاقي الكروموسومات المتنحية المصابة. تعمل مستشفى بداية على توفير جميع الخدمات الطبية التي تساعد الزوجين على إنجاب أطفال صحيين سليمين وذلك عن طريق توفير الفحوصات الوراثية و التقنيات المخبرية لتجنب إنتقال تلك الأمراض.
الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس
الأمراض الوراثية المنتقلة بالجنس هى أمراض تظهر على كروموسومات جنس معين سواء ذكر أو أنثى فهى أمراض تكون طفراتها متعقلة بالكروموسوم إكس أو كروموسوم. ومن أشهر الأمراض الوراثية من الأم و الأب هى:
متلازمة إكس الهش
تظهر متلازمة إكس الهش في المواليد الذكور فقط و قد يطهر في الإناث و لكن في حالات نادرة جداً. ويسمى ذلك المرض بمتلازمة بيل وهو يسبب تخلف عقلي لدى الذكور ويسبب أيضاً بعض الإعاقات السلوكية والإجتماعية و لكن هناك فئة من أصحاب ذلك المرض قد يمتلكون معدل ذكاء طبيعي.
ضمور دوشين العضلي
غالباً ما يظهر ضمور العضلات الدوشيني في الذكور فقط و لا تظهر أعراضه على الإناث حتى و إن كانت حاملة للطفرات الجينية. ضمور العضلات الدوشيني يتسبب في ضعف الكتلة العضلية بالجسم مع فقدان المرونة و القوة التي تجعل الطفل غير قادر على الحركه بشكل طبيعي منذ عمر السنتين. بالرغم من الأعراض لا تظهر على الإناث و لكن تنقل جينات المرض لأبنائها الذكور.
مرض الهيموفيليا
الهيموفيليا أو كما يطلق عليه الناعور هو أحد الأمراض المتعلقة بفقر الدم الشديد و المزمن و الذي يظهر في الذكور أكثر من الإناث فهو مرتبط بالجنس الذكري أيضاً.
كيف تنتقل الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس؟
تنتقل الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس عن طريق إلتقاء الكروموسومات المصابه من الأم و الأب فإن كانت الأم تحمل كروموسوم إكس مصاب إلتقى مع كروموسوم إكس مصاب من الأب فإن المرض ينتقل إلى الطفل و تظهر عليه الاعراض. هناك أمراض مرتبطة بكروموسوم واي و أخرى مرتبطة بكروموسوم إكس مثل الهيموفيليا. من أكثر الأمراض الوراثية المرتبطة بكروموسوم واي هي العقم عند الرجال بينما تشمل الأمراض الوراثية المرتبطة بكروموسوم إكس ضمور العضلات الدوشيني و عمى الألوان و الهيموفيليا.
أسباب الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس
أسباب الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس هى طفرات جينية تحدث في الحمض النووي داخل الكروموسوم و تلك الطفرات تحدث من تلقاء نفسها أو عندما تتلاقى مع طفرة مشابه لها من الأم أو الأب فينتقل المرض. هناك بعض الصفات المرتبطة بكروموسوم إكس و تكون إما سائده أو متنحية و تعمل الصفات السائدة على حجب الصفات المتنحية و بما أن كروموسوم إكس موجود لدى الذكور و الإناث فالأمراض الوراثية المرتبطة ب إكس يمكن أن تنتقل للمولود من قبل للجنسين. أما الأمراض المرتبطة ب كروموسوم واي لا تنتقل إلا من الذكور فقط لأن الإناث لا تحمل كروموسومات واي.
تشخيص الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس
من الأفضل أن يتم تشخيص الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس لكل من الطرفين قبل الزواج حتى يتمكنوا من تجنب توريثها للأطفال فهناك عدة فحوصات و إجراءات يطلق عليها فحوصات الزواج و التي تكشف عن وجود أى أمراض وراثية سواء في الذكر أو الأنثى. ويتم التشخيص عن طريق:
- تحاليل الدم.
- تحاليل الحمض النووي.
و من المهم جداً الالتزام بتلك الفحوصات و تشخيص الأمراض الوراثية للحد من إنتقالها في المجتمع و تجنب العديد من الضغوطات الإجتماعية أو النفسية التي سيتعرض لها الطفل و أسرته. كما يجب نشر الوعي بتلك الأمراض الوراثية حتى يتم التقليل من الأعباء المادية لتخفيف أعراض المرض.
كيف تتجنب الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس
كيف تتجنب الأمراض الوراثية؟ هناك بما يسمى الفحص الوراثي المبكر و الذي يكشف عن الإختلالات الكروموسومية و الطفرات الجينية. إن ذلك الفحص يمكن إجراءه في حال حدوث حمل عن طريق حقن مجهري حتى يتمكن الأطباء من فحص خلايا الأجنة الملقحة و الكشف عن أي أمراض وراثية و من ثم زرع الأجنة السليمة فقط في رحم الأم. ينصح الأطباء الأزواج الذين يحملون أمراض وراثية بالإنجاب عن طريق الحقن المجهري أو عمليات اطفال الانابيب حتى يتمكنوا من إجراء الفحص الوراثي المبكر.
تجنب الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس عن طريق تحديد نوع الجنين
مع تقدم العلم تمكن الأطباء من تحديد نوع الجنين خلال عمليات الحقن المجهري مما ساعد في تجنب الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس فإذا كان الأزواج حاملين لمرض يأتي للذكور فقط فيتم إرجاع الإناث فقط لتجنب إنجاب طفل مصاب والعكس صحيح. ومن خلال الفيديو يشرح دكتور إسماعيل أبو الفتوح أكثر عن إستخدام تحديد نوع الجنين في تجنب الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس.
