الثلاسيميا هى كلمة يونانية الأصل ويقصد بها حوض البحر الأبيض المتوسط وهو أحد الأمراض الوراثية الخطيرة. ولكنه غير معدي، ولكن يتطلب علاجه نقل دم بصفة شهرية ولمدى الحياة بالإضافة إلى تناول الأدوية التى تعمل على إزالة الحديد الزائد من الجسم قبل تسربه لأنحاء مختلفة بالجسم. وفى حالة عدم الإستمرار فى العلاج بصفة مستمرة فسوف يعانى المريض من فقر دم مزمن. مما يؤدى إلى حدوث تشوهات بالعظم وشحوب بالوجه بالإضافة إلى التأخر فى النمو. وبناء على ذلك فإن علاج مرض الثلاسيميا يعتبر مكلف مادياً وأيضاً معنوياً من حيث المشاكل الجسدية والمعنوية التى تحدث للمريض.
أنيميا البحر المتوسط
-أطلق على مرض الثلاسيميا مرض أنيميا البحر الأبيض المتوسط نتيجة لظهوره بنسبة أكبر فى دول حوض البحر الأبيض المتوسط.
-لا تظهر أعراض الإصابة بمرض الثلاسيميا مباشرة عند الأطفال حديثى الولادة. بينما تبدأ أعراضه بالظهور بعد الستة أشهر الأولى. وتختلف أعراضه من شحوب بالوجه إلى سهولة الإصابة بالإلتهابات. وبالتالى سوف يحتاج الطفل إلى عمليات نقل دم بشكل دورى.
-تعتبر الجينات هى المتحكمة فيما قد يورث إلى الأطفال.
كيف يمكن تجنب إصابة الطفل بمرض الثلاسيميا ؟
أولاً: فحوصات ما قبل الزواج
يمكن تجنب الإصابة بهذا المرض عن طريق إجراء فحوصات ما قبل الزواج. حيث يجب على المقبلين على الزواج الخضوع لفحص الثلاسيميا. وذلك لتجنب ولادة طفل مصاب بالمرض وإذا أظهرت نتائج الفحوصات أن كلاً من الشريكين حاملين للمرض فإنه من الممكن للشريكين أن يبقيا معاً. لكن مع علمهم بأن هناك فرصة 25% إصابة أحد أطفالهم بمرض أنيميا البحر المتوسط. اما بالنسبة للافراد الحاملين لجين الثلاسيميا فيجب عليهم ان يختاروا شريك حياة غير حامل لهذا الجين لتجنب الحمل بجنين مصاب بالمرض.
ثانيا: الفحص الوراثى المبكر للأجنة قبل إرجاعها من خلال الحقن المجهري
شاهد دكتور إسماعيل أبو الفتوح يجيب علي سؤال هل يمكن تجني الإصابة بالثلاسيميا من خلال الحقن المجهري
أنواع أنيميا البحر المتوسط
الثلاسيميا الكبرى
وهى تنقسم لنوعين:
-نوع يعتمد على نقل الدم بشكل اساسى
-نوع لا يعتمد كلياً على نقل دم (الثلاسيميا الوسطى)
الثلاسيميا الصغرى
في أغلب الأحيان لايحتاج الثلاسيميا الصغرى إلى علاج. وتنتج الثلاسيميا الصغرى نتيجة إصابة جين واحد فقط وقد لايظهر أي أعراض علي المصاب.
أعراض أنيميا البحر المتوسط
-إصفرار الوجه وشحوب لون البشرة.
-فقدان الشهية.
-تكرار الإصابة بالإلتهابات.
-التأخر فى النمو.
-فقر الدم فى حالة عدم التشخيص الجيد للمرض ينتج عن ذلك حدوث تضخم بعض أعضاء الجسم.
-زيادة سرعة دقات القلب.
-تشحب الكبد وإسمرار لون الجلد نتيجة لترسب الحديد.
طرق علاج مرض الثلاسيميا
-نقل الدم بشكل دوري.
-دواء الديسفيرال وهو يقوم بطرد الحديد من الجسم ويؤخذ عن طريق الفم ومتوفر منه أيضاً علاج بالحقن.
الوقاية من هذا المرض هى خير العلاج حيث تعمل تقنية الفحص الوراثى المبكر للأجنة على تقليل فرصة الحمل بجنين غير صحى بنسبة تصل إلى 98%.
