تحليل nipt للحامل يعد من أكثر أنواع الفحوصات والتحاليل الطبية الهامة لكل سيدة حامل أو اتخذت قرار الحمل والإنجاب، نظراً للفوائد المتعددة التي تتحقق جراء القيام به والأضرار الكثيرة التي من الممكن تجنبها عبر إجراء هذا التحليل، فأي أم لا تريد سوى الاطمئنان على صحة جنبنها والتأكد من سلامته، وتحليل NIPT للحامل يعد من أهم أنواع التحاليل التي ينبغي القيام بها والحرص على إجراءها خلال فترة الحمل، خاصة في بعض الظروف التي تتعلق بعمر الزوجة أو التاريخ المرضي للعائلة.
ما هو تحليل nipt؟
تحليل nipt هو عبارة عن فحص ما قبل الولادة، ويتم من خلاله فحص الحمض النووي عبر مشيمة الطفل، من خلال أخذ عينة من دم الأم، وذلك لتحديد ما إذا كانت الطفل المولود سيعاني من اضطرابات وراثية أم لا، ولكن تجدر الإشارة إلى أن فحص NIPT لا يمكنه تحديد إصابة الجنين باضطراب كروموسومي بشكل قاطع من عندمه، نظراً إلى أن نسبة دقة تحليل nipt تصل إلى ما بين 97% إلى 99%.
وبشكل عام فإن تحليل NIPT يعد نموذجاً للتطور العلمي والطفرة الطبية التي حدثت في مجال الإنجاب، حيث فيما مضى وفي حال الرغبة في إجراء فحص الـ DNA الخاص بالجنين داخل الرحم، كان يتم إدخال إبرة كبيرة الحجم نسبياً عبر فتحة المهبل أو عبر فتحة أخرى يتم شقها في بطن الزوجة بغرض الوصول إلى الرحم لأخذ عينة من السائل الأمينوسي الخاص بالجنين أو أخذ عينة للمشيمة، ما قد يعرض الأم ويزيد من فرص حدوث الإجهاض المبكر بشكل كبير، هذا الأمر بخلاف كونها عملية مرهقة لأقصى مدى للأم بخلاف صعوبتها بالنسبة للطبيب الذي يقوم بإجرائها.
وظلت تلك المعاناة أو الصعوبات مستمرة حتى عام 1997 حينما توصل العالم دنيس لو إلى وجود بعض القطع من كروموسوم Y في دم سيدة حامل، الأمر الذي قاده فيما بعد وعقب إجراء العديد من الفحوصات والتجارب إلى إمكانية الحصول على عينة من الحمض النووي للجنين عبر أخذ عينة من الحمض النووي للمشيمة، من خلال أخذ عينة دم من الوريد الخاص بالأم.
ما هي فائدة تحليل nipt؟
يساهم هذا التحليل في فحص نسبة الحمض النووي الغير مرتبطة بالخلايا الكروموسومية الخاصة بالجنين، والتي تعرف بـ "الجزء الجيني"، كما أنه يساعد في الكشف المبكر عن العديد من الأمراض والمتلازمات الجينية، مثل:
متلازمة داون
متلازمة إدوارد
متلازمة باتاو
متى يتم عمل تحليل nipt؟
يمكن إجراء تحليل NIPT في الأسابيع الأولى للحامل وتحديداً في الأسبوع التاسع أو العاشر، ويتم اختيار موعد التحليل بناءً على رؤية الطبيب المتابع لحالة الأم، وفي الغالب فإنه يتم إجراء تحليل NIPT للحامل في الأسبوع الـ12 من الحمل.
من التي ينبغي عليه إجراء تحليل nipt؟
بشكل عام فإن الأطباء والمتخصصين ينصحون جميع السيدات بإجراء تحليل NIPT ولكن هناك فئة محددة يعد إجراء تحليل nipt ضرورة حتمية لهن، وهن:
-السيدات اللاتي قمن بالحمل في سن متأخر (أكثر من 35 سنة)
-في حالة وجود أي إصابة سابقة في العائلة بتشوهات للأجنة (تاريخ مرضي)
-في حالة وجود أي فرد مصاب بأحد الأمراض الوراثية في العائلة.
-وجود بعض التشوهات في الجنين أو وجود أمر غير طبيعي يلاحظه الطبيب المتابع عند إجراء السونار.
-ولادة طفل سابق مصاب بأحد الأمراض أو المتلازمات الوراثية.
كيف يتم عمل تحليل nipt؟
يتم إجراء تحليل NIPTمن خلال أخذ عينة دم من الأم، في أنبوبتين، كل أنبوبة ينبغي أن تحتوي على 10 مللي من الدماء، ومعملياً يتم عزل جزيئات الـ DNA الخاصة بالجنين، ومن ثم يتم حساب ومعرفة عدد قطع الحمض النووي المنفصلة من الكروموسومات ما يمكن من تحديد عددها وتحديد وجود خلل أم لا.
ماذا تعني نتائج تحليل nipt؟
نتيجة التحليل إما أن تكون إيجابية أو سلبية، وكل منهما يحمل معنى مختلف عن الآخر.
فعندما تكون نتيجة تحليل NIPT إيجابية فإنها تعني أن نسبة الحمض النووي الغير مرتبطة بالخلايا أعلى من المعدلات الطبيعية، ما يعد مؤشرا على إصابة الجنين بأحد الأمراض الجينية.
وفي حال كانت نتيجة تحليل NIPT سلبية فإن هذا الأمر يعني أن نسبة الحمض النووي الغير مربتط بالخلايا ضمن المستويات الطبيعية، أي أنه لا يوجد مؤشر على إصابة الجنين بأي مرض جيني.
هل يعرض تحليل niptالجنين للخطر؟
لا يمكن بأي حال من الأحوال أن يشكل تحليل NIPT أي خطر على الجنين الموجود داخل الرحم، فكما سبق وأن أشرنا في البداية، أنه فيما مضى كانت هناك صعوبات من الممكن أن تحدث جراء القيام بهذا التحليل، لأنه فيما مضى كانت العينة تؤخذ من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين أو بالمشيمة، أما الآن وبفضل التقدم العلمي والتكنولوجي فإن العينة تؤخذ من الوريد الموجود في يد الأم، أي أنه بعيد تمام البعد عن منطقة الرحم والجنين.
متى يصبح تحليل nipt ضرورة حتمية؟
كما سبق وأن أوضحنا فإن تحليل nipt ضروري لكل سيدة حامل ولكن في حالة كان عمر الزوجة أكبر من 35 سنة أو كان هناك تاريخ من الإصابة بالاضطرابات الوراثية أو تشوهات الأجنة، فإن إجراء التحليل لا يعد خياراً بل ضرورة حتمية.
هل يتطلب تحليل nipt استعدادات معينة؟
بعض التحاليل أو الفحوصات الطبية الخاصة بالحمل قد تستدعي إجراءات أو استعدادات معينة للقيام بها، نظراً لبساطة وسهولة أخذ العينة، لكن تحليل NIPT لا يتطلب أي استعدادات أو تجهيزات مسبقة، إلا في بعض الحالات التي يحددها الطبيب وفقاً للحالة أو وفقاً لرؤية طبيب المعمل الذي يقوم بأخذ العينة.
ما هي التشوهات الجينية التي يكشفها تحليل Nipt؟
يساعد تحليل NIPT في زيادة الأمان عند الأم، فكل سيدة كل ما يهمها هو الاطمئنان على صحة وسلامة جنينها وضمان مستقبله وخلوه من أي مرض من الممكن أن يؤثر على حياته مستقبلاً، وتحليل NIPT يعد وسيلة من ضمن الوسائل الهامة والأساسية التي تساعد في تحقيق هذا الأمر، من خلال كشفه للعديد من الأمراض الجينية، ومنها:
-متلازمة داون المعروفة.
-متلازمة باتاو
-متلازمة إدوارد
-متلازمة تيرنر
-متلازمة كلاينفلتر
كم سعر تحليل nipt؟
لا يوجد سعر محدد لتحليل NIPT، فالسعر يعتمد في الأساس على المعمل الذي يتم فيه إجراء التحليل، نظراً لمدى تطور المعمل وتطور الأجهزة المستخدمة في إجراء التحليل والتقنيات المتواجدة به بالإضافة إلى لائحة الأسعار الموجودة في المعمل.
تحليل NIPT في مستشفى بداية
في حال أرادت أي سيدة إجراء تحليل NIPT في مصر فيجب عليها اختيار مستشفى بداية للخصوبة وعلاج تأخر الحمل وأمراض الذكورة، حيث تمتلك مستشفى بداية معمل أجنة من الأحدث على مستوى العالم، بجانب وجود العديد من التقنيات والأجهزة المعملية المتطورة، والتي تواكب التطورات العلمية والتكنولوجية الموجودة في العالم وفي كبرى المستشفيات الأوروبية، بالإضافة إلى التعاون مع العديد من الجامعات العالمية ومراكز الأبحاث الأوروبية والمعامل الغربية، لذلك فإن مستشفى بداية تعد أفضل مركز طبي متكامل لعلاج جميع أمراض النساء وتأخر الحمل وأمراض الذكورة، هذا بخلاف وجود وحدة طبية متخصصة في طب الجنين بجانب وجود قسم مختص في الأمراض الوراثية المختلفة وإجراء كافة تحاليل الوراثة.
