تحليل الكروموسومات Karyotyping أو النمط النووي هو اختبار يقيم عدد وبنية كروموسومات الشخص من أجل اكتشاف التشوهات، فالكروموسومات عبارة عن هياكل تشبه الخيوط ويحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات في مواقع محددة، هذه الجينات مسؤولة عن الخصائص الجسدية الموروثة للشخص كما أن لها تأثير عميق على النمو والتطور والوظيفة، وهنا تكمن الأهمية الكبرى للكروموسومات في أنها العنصر الأساسي الذي يمنح الجسم صفاته الشخصية التي تميزه عن غيره من باقي البشر.
ماهي تحاليل الكروموسومات؟
يحتوي كل كروموسوم على نقطة انقباض تسمى السنترومير، والتي تقسم الكروموسوم إلى قسمين، أو "أذرع" حيث يُطلق على الذراع القصيرة للكروموسوم اسم "الذراع p"، ويُطلق على الذراع الطويلة للكروموسوم اسم "الذراع q"، موقع السنترومير على كل كروموسوم يعطي الكروموسوم شكله المميز، حيث يصف الأطباء تحاليل الكروموسومات أو كما يًعرف بـ " تحليل الكروموسومات Karyotyping" بأنه فحص يتم فيه تحديد عدد وبنية الكروموسومات في جسم الإنسان، ويساعد " تحليل الكروموسومات Karyotyping" على الكشف عن أي اضطرابات أو طفرات جينية في جسم الإنسان.
أنواع تحليل الكروموسومات
تتعدد أنواع تحليل الكروموسومات حسب نوع الطفرة الذي يتم البحث عنها وحسب الهدف من التحليل، وفيما يلي نلقى الضوء على أبرز أنواع تحليل الكروموسومات:
تحليل الكروموسومات Karyotyping:
عن طريق تحليل الكروموسومات Karyotyping يتم فحص الكروموسومات في الخلايا تحت المجهر للتعرف على عدد الكروموسومات وللكشف عن التغيرات الكبيرة في شكل الكروموسومات مثل الحذف، التكرار، التبديلات، أو الانقلابات.
تحليل (Fluorescence in situ hybridization) :
هو تقنية تفيد في حالات السرطان واضطرابات النمو الجينية، وتساعد على تحديد المواقع الدقيقة على الكروموسومات باستخدام مسبارات فلورية ترتبط بمنطقة معينة من الحمض النووي، ويمكن من خلاله الكشف عن تغييرات دقيقة في الكروموسومات مثل الحذف، التكرار، أو الاندماج بين الكروموسومات.
تحليل PCR (Polymerase Chain Reaction):
يساعد على التعرف على التغيرات الجينية في الكروموسومات مثل الطفرات الصغيرة أو الحذف الجيني، ويسمح بتحليل مناطق معينة من الجينوم بشكل دقيق وسريع.
تحليل المصفوفات الجينية (Chromosomal Microarray Analysis - CMA) :
هي تقنية حديثة عالية الدقة تستخدم في التعرف على التغيرات الصغيرة جداً في الكروموسومات والتي قد تكون غير مرئية عبر "تحليل الكروموسومات Karyotyping"، وتُستخدم بشكل شائع في تشخيص اضطرابات النمو والتطور العقلي أو تأخر النمو.
تحليل الكروموسومات للجنين
يركز تحليل الكروموسومات في الحمل على تحليل الكروموسومات للجنين أو ما يعرف بـ (Amniocentesis / CVS)، والذي يستخدم في تشخيص الأمراض الوراثية خلال فترة الحمل، وعلى رأس هذه الأمراض الوراثية تأتي متلازمة داون، ويتم هذا التحليل عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي المتواجد حول الجنين أو عن طريق أخذ عينة من المشيمة لفحص الكروموسومات الجنينية.
التحليل الجيني (Next-generation sequencing - NGS) :
التحليل الجيني NGS هو تقنية حديثة تُستخدم لتحليل الجينوم بشكل كامل أو لتحليل أماكن بعينها من الجينوم للكشف عن الطفرات الصغيرة في الجينات.
تحليل الكروموسومات: Karyotyping
يقوم تحليل الكروموسومات Karyotyping بفحص كروموسومات الشخص لتحديد ما إذا كان العدد الصحيح موجودًا وتحديد ما إذا كان كل كروموسوم يبدو طبيعيًا من حيث الشكل، وهو يتطلب الخبرة للقيام بهذا التحليل بشكل صحيح وتفسير النتائج بدقة.
في حين أنه من الناحية النظرية يمكن استخدام أي خلايا تقريبًا لإجراء تحليل الكروموسومات Karyotyping، إلا أنه من الناحية العملية يتم إجراؤه عادةً على السائل الأمنيوسي لتقييم الجنين وعلى الخلايا الليمفاوية من عينه الدم في باقي الأعمار الأخرى.
وأخيرا يمكن الحصول على خلايا الدم البيضاء من نخاع العظام للبحث عن تغييرات في الأفراد المشتبه في إصابتهم بأمراض دموية أو لمفاوية (مثل سرطان الدم، سرطان الغدد الليمفاوية، المايلوما، فقر الدم المقاوم).
كيف يتم إجراء تحليل الكروموسومات Karyotyping؟
يتم إجراء تحليل الكروموسومات Karyotyping في مستشفى بداية وفقا لعدة خطوات يراعى فيها الدقة العالية وتتمثل هذه الخطوات فيما يلي:
- أخذ عينة من خلايا المريض سواء عن طريق الدم أو نخاع العظام أو السائل الأمينوسي حسب كل حالة كما أشرنا في فقرة سابقة.
- يتم زراعة العينة في أوساط غنية بالمغذيات لتعزيز انقسام الخلايا في المختبر، وذلك من أجل تحديد وقت محدد خلال مرحلة نمو الخلايا عندما يكون من الأسهل تمييز الكروموسومات.
- يتم عزل الكروموسومات من نواة الخلايا ومن ثم وضعها على شريحة ومعالجتها بصبغة خاصة.
- يتم أخذ صور مجهرية للكروموسومات عن طريق عدسة المجهر الإلكتروني.
- يتم إعادة ترتيب صور الكروموسومات لتتناسب مع الأزواج وترتيبها حسب الحجم، من الأكبر إلى الأصغر، والأرقام من 1 إلى 22، تليها الكروموسومات الجنسية كزوج رقم 23.
- بمجرد الانتهاء من ترتيب صورة الكروموسوم، يقوم أخصائي المختبر بتقييم أزواج الكروموسوم وتحديد أي تشوهات قد تكون موجودة.
أهم استخدامات تحليل الكروموسومات:
يمكن استخدام تحليل الكروموسومات في عدة حالات، أهمها:
- الكشف عن الاضطرابات الجينية: مثل متلازمة داون ،متلازمة مارفان ،متلازمة نونان ، متلازمة تيرنر، ومتلازمة كلاينفيلتر.
- تشخيص الطفرات الجينية: في حالات مثل السرطان أو الأمراض الوراثية.
- تشخيص اضطرابات النمو: للكشف عن الحذف أو التكرار في الكروموسومات.
- اختبارات قبل الولادة: مثل تحليل الكروموسومات للأجنة لتحديد وجود اضطرابات جينية.
- معرفة أسباب العقم والإجهاض المتكرر: عن طريق فحص التغيرات في الكروموسومات التي قد تؤثر على الخصوبة.
الاضطرابات التي يكشفها التحليل:
تشمل مجموعة الاضطرابات الكروموسومية التي يمكن اكتشافها عن طريق تحليل الكروموسومات ما يلي:
متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)،
الناجمة عن وجود كروموسوم إضافي 21؛ وقد يحدث هذا في جميع خلايا الجسم أو معظمها.
متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18)،
وهي حالة مرتبطة بالتخلف العقلي الشديد؛ بسبب وجود كروموسوم إضافي 18.
متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)،
الناجمة عن وجود كروموسوم إضافي 13.
متلازمة كلاينفلتر،
وهي شذوذ الكروموسومات الجنسية الأكثر شيوعًا عند الذكور؛ بسبب وجود كروموسوم X إضافي.
متلازمة تيرنر،
الناجمة عن فقدان كروموسوم X واحد لدى الإناث.
سرطان الدم النقوي المزمن.
تحليل الكروموسومات للعقم
تحليل الكروموسومات للعقم هو اختبار يخضع له الذين يعانون من مشاكل في الخصوبة، ويًستخدم تحليل الكروموسومات للعقم في الكشف عن أي تغييرات أو اضطرابات جينية قد تؤثر على القدرة الإنجابية وتتسبب في العقم سواء لدى الرجال أو النساء، ففي بعض الأحيان يكون السبب وراء العقم مرتبطًا بتغيرات في الكروموسومات.
تحليل الكروموسومات للزوجين
في حالات العقم وتأخر الإنجاب والإجهاض المتكرر يخضع كل من الزوجين إلى مجموعة من التحاليل للوقوف على أسباب هذا العقم أو الأجهاض المتكرر، ويمكن تقسيم تحليل الكروموسومات للزوجين إلى:
تحليل الكروموسومات في الرجل:
التحليل الوراثي الذي يُستخدم في الكشف عن تغييرات في الكروموسومات مثل الحذف أو التكرار أو التبديلات في الكروموسومات الجنسية (X و Y).
تحليل الكروموسومات Y: للكشف عن الحذف في منطقة معينة من الكروموسوم Y، والتي يمكن أن تكون سببًا في العقم عند الرجال.
متلازمة كلاينفيلتر (XXY) هي إحدى الحالات التي يمكن أن تؤدي إلى العقم عند الرجال بسبب وجود كروموسوم X إضافي.
تحليل الكروموسومات في المرأة:
متلازمة تيرنر (45,X) هي حالة تؤدي إلى عقم المرأة بسبب نقص كروموسوم X.
التغيرات في الكروموسومات قد تؤدي إلى اضطرابات في الدورة الشهرية، ضعف التبويض، أو عدم القدرة على الحمل.
لذلك كان من الضروري توضيح أهمية تحليل الكروموسومات Karyotyping كأداة أساسية للكشف عن الاضطرابات الجينية والطفرات التي قد تؤثر على الصحة العامة والخصوبة. من خلال هذا التحليل، يمكن تحديد التشوهات الكروموسومية التي تسهم في الإصابة بأمراض مثل متلازمة داون أو مشكلات العقم والإجهاض المتكرر. إذا كنت تعاني من أي أعراض مرتبطة أو تحتاج إلى تقييم حالتك الصحية، يُنصح بزيارة عيادات الوراثة وإجراء الاختبارات اللازمة.
