تحتوي عادة جميع خلايا الجسم (باستثناء خلايا البويضة والحيوان المنوي) على مجموعة من نفس الكروموسومات البالغ عددها 46 كروموسومًا. يتم تجميع الكروموسومات في 23 زوجًا و يحتوي كل زوج على اثنين من الكروموسومات.
تحليل الكروموسومات (Karyotyping) هو أحد الفحوصات الطبية التي تكشف عن التغيرات في بنية الكروموسومات، مثل الأجزاء المكسورة أو المفقودة أو الزائدة. يساعد هذا التحليل في تشخيص بعض الاضطرابات الوراثية، مثل متلازمة داون، مما يتيح للوالدين فرصة لاتخاذ التدابير اللازمة لضمان ولادة طفل سليم أو الاستعداد المبكر لرعاية الطفل بشكل مناسب.
ماهي تحاليل الكروموسومات؟
تهدف تحاليل الكروموسومات بشكل عام إلى فحص الكروموسومات الموجودة في خلايا الجسم من أجل معرفة ما إذا كان لديك مجموعة كاملة مكونة من 46 كروموسومًا، حيث يمكن أن يتسبب وجود عدد كبير جدًا أو قليل جدًا من الكروموسومات في مشاكل خطيرة في الصحة والنمو والتطور الطبيعي، مثل متلازمة داون (الكروموسوم الإضافي 21) ومتلازمة تيرنر (كروموسوم X المفقود).
أنواع تحليل الكروموسومات
تشمل أنواع تحليل الكروموسومات، تحليل الكروموسومات Karyotyping، والتهجين الموضعي الفلوري والمعروف بـ (FISH)، وتحليل المصفوفات الدقيقة الكروموسومية المعروف بـ (CMA)، وفيما يلي شرح وافي لكل نوع على حدا.
أولا: تحليل الكروموسومات Karyotyping
تحليل الكروموسومات Karyotyping هو نوع من الاختبارات الجينية، التي تنظر إلى حجم وشكل وعدد الكروموسومات في عينة من الخلايا الموجودة في جسمك، حيث تحتوي الكروموسومات على جيناتك، وتحمل الجينات المعلومات التي تسمى "الحمض النووي"، والتي تتحكم في شكلك وكيف يعمل جسمك ويتطور.
مستشفى بداية، تعد واحدة من أفضل المراكز الصحية التي تمتلك أحدث الأجهزة والمختبرات لإجراء تحليل الكروموسومات Karyotyping وكافة التحاليل والاختبارات المرتبطة به.
ثانيا: التهجين الموضعي الفلوري (FISH)
التهجين الموضعي الفلوري (FISH) هو أسلوب تقني يستخدم مجسمات فلورية لتحديد تسلسل الحمض النووي، وتشخيص الأمراض الوراثية، ورسم الخرائط الجينية، وتحديد الجينات المسرطنة الجديدة أو الانحرافات الجينية التي تساهم في الإصابة بأنواع مختلفة من السرطان.
ثالثا: تحليل المصفوفات الدقيقة الكروموسومية (CMA)
تحليل المصفوفات الدقيقة الكروموسومية (CMA) هو تقنية حديثة تُستخدم للكشف عن الجزيئات الدقيقة أو التكرارات ذات الأهمية السريرية، مع حساسية عالية للانحرافات دون المجهرية، حيث إنه قادر على اكتشاف التغييرات التي يصل حجمها إلى 5-10 كيلو بايت - بدقة أعلى بما يصل إلى 1000 مرة من دقة تحليل الكروموسومات Karyotyping التقليدي.
يُستخدم CMA للكشف عن متغيرات الكروموسومية التي يُعتقد أنها تلعب دورًا مهمًا في التسبب في مجموعة متنوعة من الاضطرابات، مثل اضطرابات النمو العصبي والتشوهات الخلقية، كما يمكن تطبيق CMA في بيئة ما قبل الولادة أو ما بعد الولادة.
أهم استخدامات تحليل الكروموسومات
تشمل أهم استخدامات تحليل الكروموسومات:
- التحقق من وجود مشاكل في الكروموسومات لدى الجنين
- المساعدة في تشخيص واتخاذ قرارات العلاج لأنواع معينة من السرطان واضطرابات الدم
- البحث عن مشاكل محددة في الكروموسوم إذا كنت تعاني من اضطراب وراثي ينتشر في عائلتك أو إذا كان لديك أعراض قد تكون من اضطراب وراثي.
- يساعد تحليل الكروموسومات أيضا على معرفة ما إذا كانت الكروموسومات غير الطبيعية الموجودة في الجسم تسبب مشاكل في إنجاب الأطفال،
بما في ذلك:
- العقم عند الذكور أو الإناث
- حالات الإجهاض، إذا فقدت حملين أو أكثر قبل الأسبوع 20
- ولادة جنين مفارق للحياة
الاضطرابات التي يكشفها التحليل
تتسبب تشوهات الكروموسومات في معظم الأحيان في اضطرابات مختلفة، ولكن مع التطور التكنولوجي في مجال الطب، ساهمت تحليل الكروموسومات و كذلك تحليل الكروموسومات Karyotyping في اكتشاف مجموعة كبيرة من التغيرات والتشوهات التي تؤثر على الكروموسومات الجسدية،
حيث تشمل الاضطرابات التي يكشفها التحليل:
- متلازمة داون (التثلث الصبغي 21).
- متلازمة X الهشة.
- متلازمة كلاينفلتر.
- متلازمة ثلاثية اكس.
- متلازمة تيرنر.
- التثلث الصبغي18(متلازمة إدواردز)
- التثلث الصبغي 13(متلازمة باتو).
- متلازمة نونان
- متلازمة مارفان
تحليل الكروموسومات للعقم
إجراء تحليل الكروموسومات للزوجين أمر ضروري وهام خاصة بالنسبة للرجال والنساء الذين يعانون من العقم، حيث يمكن أن يوفر تحليل الكروموسومات معلومات مفيدة للغاية
أمثلة على اضطرابات الكروموسومات التي قد تسبب العقم:
- متلازمة كلاينفيلتر (Klinefelter Syndrome - 47,XXY)
- متلازمة تورنر (Turner Syndrome - 45,X)
- النقل المتبادل (Translocation)
- الفسيفساء الكروموسومية (Chromosomal Mosaicism)
- فقدان جزء من الكروموسوم (Microdeletions)
إذا كان تحليل الكروموسومات طبيعياً، فهذا يستبعد بعض الأسباب الجينية للعقم، مما يسمح بالتركيز على عوامل أخرى مثل الهرمونات، التشوهات التشريحية، أو مشاكل الجهاز التناسلي.
تحليل الكروموسومات في الحمل
يطلب عادة الأطباء إجراء تحليل الكروموسومات للحامل لفحص تشوهات الكروموسومات الجنينية، بما في ذلك متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13، ويتم تحليل الكروموسومات في الحمل عن طريق إختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا (NIPT) في دم الأم، في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع من الحمل، وفي هذا الاختبار يتم تحليل أجزاء صغيرة من الحمض النووي للجنين، والتي تكون موجودة في دم الأم بكميات صغيرة.
تحليل الكروموسومات للجنين
لإجراء تحليل الكروموسومات للجنين، يتم جمع العينة باستخدام:
بزل السلى(فحص السائل الامنيوسي)
خلال بزل السلى (فحص السائل الأمنيوسي ) يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل، ويحتوي هذا السائل على خلايا من الطفل يمكن اختبارها، ويتم إجراء بزل السلى عادة بين الأسبوع 15 و 20 من الحمل.
أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS)
يجمع هذا الإجراء عينة من الأنسجة من الزغابات المشيمية، وهي أجزاء من المشيمة التي عادة ما تحتوي على نفس الكروموسومات الموجودة في الطفل الذي لم يولد بعد. (المشيمة هي العضو الذي ينمو في الرحم لتوفير العناصر الغذائية والأكسجين للطفل) يتم أخذ العينات من الزغابات المشيمية عادة بين الأسبوع 10 و 13 من الحمل.
طريقة سحب عينة تحليل الكروموسومات
لاختبار الكروموسومات لدى البالغين والأطفال والرضع، يتم جمع العينة باستخدام اي من الطرق التالية:
فحص الدم
سحب عينة من الدم هي الطريقة الأكثر شيوعًا في تحليل الكروموسومات Karyotyping، ويستخدم فيه مقدم الرعاية الصحية إبرة صغيرة لسحب عينة دم من الوريد في ذراعك.
مسحة الشدق (الخد)
سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإدخال مسحة في فمك وفركها على الجزء الداخلي من خدك لجمع عينة من الخلايا.
اختبار نخاع العظم
يمكن استخدام هذا الاختبار في حالة الإصابة بنوع معين من السرطان أو اضطراب في الدم، فالنخاع عبارة عن نسيج إسفنجي ناعم يوجد داخل العظام، ويتم أخذ معظم عينات نخاع العظم من الجزء الخلفي من عظم الورك.
مستشفى بداية منشأة متكاملة الخدمات توفر كافة أنواع تحليل الكروموسومات وFISH و الفحوصات الوراثية الازمة لأنجاب اطفال اصحاء ، تحت إشراف مجموعة منتقاه من أمهر الأطباء والاستشاريون ومقدمي الرعاية الطبية على مستوى العالم. تواصل الأن مع مستشفى بداية.
