يتقدم الطب بشكل هائل خلال العقود الماضية بالتحديد في مجال الإنجاب و علاج العقم. حيث كانت الأزواج تواجه كابوساً حقيقاً لمحاولة الحصول على طفل في حال تواجد حالات عقم أو تأخر في الإنجاب سواء لدى الرجل أو المرأة حيث كانت التقنيات المتبعة لعلاج العقم بطيئة و غير فعالة. و بفضل العلم الآن توصل الأطباء لعمليات الحقن المجهري و التلقيح الصناعي و اطفال الانابيب و غيرها الكثير للإنجاب بشكل أمن و من ضمن تلك التقنيات الحديثة التي يتسآل عنها الكثيرون هي تقنية NGS المستخدمة في الفحص الوراثي المبكر للكروموسومات وأيضاً فحص السينجل جين للأمراض الوراثية و هى إختصاراً لاسم الجيل التالي لتحديد التسلسل و تعمل تلك التقنية على إختبار و مسح الكروموسومات في الحمض النووي للأجنة قبل عملية الزراعة في رحم الأم ويتم ذلك من خلال عمليات الاخصاب المساعد فقط. فلنتعرف بدقة على تلك التقنية.
ما هي تقنية NGS؟
تقنية NGS هى إحدى التقنيات التي تساعد الأطباء على زرع أجنة الحقن المجهري و اطفال الأنابيب بشكل آمن و خالي من الأمراض الوراثية فعمليات الاخصاب المساعد تمر بعدة مراحل من ضمنها تلقيح الحيوانات المنوية بالبويضات في معامل الأجنة و تركها لمدة تصل إلى خمس أيام حتى تنقسم الخلايا المخصبة إلى جنين و من هنا تأتي مرحلة فحص الكرومروسات أو تقنية NGS و التي يقوم فيها أطباء المختبر بعمل مسح كامل لكروموسومات الأجنة لإكتشاف أي خلل أو متلازمات وراثية و يتم فحص جميع الكروموسومات لضمان زرع جنين سليم في رحم الأم.
تقنية تسلسل الجيل التالي تسمح للأزواج المشتبه بإمتلاكهم متلازمات وراثية يمكن أن تنتقل للأبناء بإكتشاف الأجنة المصابة و إستبعاد زرعها خلال عمليات الحقن المجهري و اطفال الأنابيب و زراعة الأجنة السليمة فقط. تعتبر تلك التقينة العظيمة منقذة لحياة بعض الأطفال و العائلات التي من المحتمل أن تنقل مرض وراثي أو متلازمة وراثية مثل ضمور العضلات و فقر الدم المنجلي ومتلازمة داون لأطفالها.
هناك بعض الأزواج القادرين على الإنجاب بشكل طبيعي و لكن يتم اللجوء لعمليات الحقن المجهري فقط لإستخدام تقنيات الجيل التالي لتحديد التسلسل للحظو بأطفال معافين من الأمراض الوراثية الخطيرة.
ما الأمراض الوراثية التي يتم الكشف عنها بتقنية NGS ؟
الأمراض الوراثية تنقسم لثلاثة أنواع:
- النوع الأول و هو النوع المرتبط بعدد الكروموسومات حيث تزيد أو تقل عن 24 زوج من الكروموسوم.
- النوع الثاني هو أمراض وراثية متعلقةبشكل و بنية الكروموسوم.
- النوع الثالث هو أمراض وراثية تحدث بسبب خلل في كرورموسوم واحد و تعرف بإضطراب الجين الواحد.
تقنية الجيل التالي لتحديد النسل تكشف عن جميع الأمراض الوراثية الجينية و من ضمنها:
- مرض التليف الكيسي.
- مرض الأورام الليفية العصبية.
- مرض هتغنتون
- مرض فقر الدم المنجلي.
- جميع المتلازمات الوراثية مثل داون وإدوارد.
- مرض ضمور العضلات الشوكي.
لمن تقنية الجيل التالي لتحديد التسلسل ؟
تزداد إحتمالية الإصابة بأمراض وراثية جينية عند وجود تلك العوامل:
- تقدم العمر للأم و الأب فيما فوق الأربعين أو إحداهما.
- وجود تاريخ عائلي بالإصابة بأحد تلك الأمراض.
- أحد الأبوين يتعاطى أدوية قد تؤثر على جينات و كروموسومات الجنين.
- تعرض أحد الأبوين للإشعاعات أو علاجات كيميائية حيث تؤثر على المادة الوراثية في الحيوانات المنوية و البويضات.
- الإصابة بطفرة جينية.
سعر تقنية NGS في مصر
من الأسئلة المتداولة بشكل كبير أيضاً بشأن تلك التحاليل الكروموسومية هي سعر تقنية تسلسل الجيل التالي في مصر و تتراوح الأسعار من مستشفى لآخر و قد تكون مرتفعة قليلاً و لكن لا يوجد ثمن يضاهي إنجاب اطفال سليمة معافاة من أي أمراض وراثية أو إعاقات. يكون سعر تقنية NGS مضاف إلى سعر الحقن المجهري أو اطفال الانابيب, و على حسب الإجراء الذي سيخضع له الزوجين و هناك حالات يرى الطبيب المختص أنه من اللازم الخضوع لتقنيات فحص الكروموسومات أو الجينات لتجنب زرع جنين مصاب في رحم الأم و زرع الأجنة السليمة فقط إلا أنه هناك بعض الحالات التي لا تستوجب إجراء تلك التحاليل بشكل ضروري. في كل الحالات, تلك التحاليل الوراثية هى بمثابة مفتاح الآمان لإنجاب أطفال بصحة سليمة خلال مختلف عمليات الخصاب المساعد. توفر مستشفى بداية تقنيات NGS في أفضل معامل الأجنة المجهزة بأحدث الوسائل الطبية.
