في عام 1866 سميت متلازمة داون لأول مرة نسبةً إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون، الذي كرًس ممارسته الطبية وسنوات عمله لإكتشاف ماهية هذه الحالة الصحية الغامضة آنذاك، في هذا المقال تعرفنا مستشفى بداية على أسباب وأعراض ومضاعفات الإصابة بمتلازمة داون و ما هي أخطر أنواعها؟
ماهي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث عندما تنقسم بعض الخلايا بشكل غير المعتاد إى نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. هذه المادة الوراثية الإضافية تسبب التغيرات في النمو والسمات الجسدية لمتلازمة داون.
أسباب الأصابة بمتلازمة داون
تنجم متلازمة داون عن خطأ عشوائي في انقسام الخلايا ينتج عنه وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وفي معظم الأحيان، يحدث الخطأ بشكل عشوائي أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي. حتى الآن لا يوجد نشاط سلوكي للوالدين أو عامل بيئي معروف يسبب متلازمة داون.
وبعد إجراء الكثير من الأبحاث حول أخطاء انقسام الخلايا هذه، عرف الباحثون أن:
في معظم الحالات، تأتي النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 من الأم عبر البويضة.
وفي نسبة صغيرة (أقل من 5%) من الحالات، تأتي النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 من الأب عن طريق الحيوانات المنوية.
وفي الحالات المتبقية يحدث الخطأ بعد الإخصاب، مع نمو الجنين.
تظهر الأبحاث أن ثلاثة أنواع من التغيرات الكروموسومية يمكن أن تؤدي إلى متلازمة داون، وهي:
التثلث الكامل 21:
في هذه الحالة، يحدث خطأ أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي مما يؤدي إلى وجود كروموسوم إضافي في أحدهما.
التثلث الصبغي الفسيفسائي 21:
يمكن أن يحدث التثلث الصبغي الفسيفسائي 21 عندما يحدث خطأ في انقسام الخلايا في وقت مبكر من التطور ولكن بعد الاتحاد الطبيعي بين البويضة والحيوانات المنوية .
التثلث الصبغي الإزاحي 21:
في هذا النوع من التغير الصبغي، يوجد جزء فقط من نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في الخلايا. "يلتصق" الجزء الإضافي من الكروموسوم بكروموسوم آخر وينتقل إلى خلايا أخرى أثناء انقسام الخلايا. ويسبب هذا النوع من التغيير عددًا صغيرًا من حالات متلازمة داون.
ماهي أخطر أنواع متلازمة داون؟
التثلث الصبغي 21 هو أخطر أنواع متلازمة داون، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون ويمثل حوالي 95 بالمائة من جميع الحالات، وتنبع هذه الحالة من خطأ في انقسام الخلايا يُعرف بإسم "عدم الانفصال"مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين في جميع خلايا الجسم.
هل متلازمة داون مرض وراثي؟
في معظم الحالات تقريبًا لا تنتقل متلازمة داون في العائلات وراثياً ، و تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع التقدم في السن الأم ،ولكن يمكن لأي شخص أن ينجب طفلًا مصابًا بمتلازمة داون ومع ذلك هناك نوع نادر يسمى متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي، وهو قد يكون وراثيًا في بعض الحالات، حيث يمكن لأحد الوالدين أن يكون حاملًا لصبغي معاد ترتيبه دون أن تظهر عليه الأعراض.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
تختلف أعراض متلازمة داون من شخص لآخر، وقد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل مختلفة في أوقات مختلفة من حياتهم،
وتشمل العلامات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون:
أعراض متلازمة داون الخفيفة:
- انخفاض أو ضعف قوة العضلات
- رقبة قصيرة، مع وجود جلد زائد في الجزء الخلفي من الرقبة
- صغر الرأس والأذنين والفم
- عيون مائلة للأعلى
- بقع بيضاء على الجزء الملون من العين (تسمى بقع برشفيلد)
- أيدي واسعة وقصيرة بأصابع قصيرة
- تجعد واحد عميق عبر راحة اليد
بالإضافة إلى ذلك غالبًا ما يكون النمو الجسدي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أبطأ من النمو لدى الأطفال الذين لا يعانون من متلازمة داون.
على سبيل المثال، بسبب ضعف قوة العضلات قد يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون بطيئًا في تعلم التقلب والجلوس والوقوف والمشي.
على الرغم من هذه التأخيرات، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يتعلموا المشاركة في أنشطة التمارين البدنية مثل الأطفال الآخرين. وقد يستغرق الأطفال المصابون بمتلازمة داون وقتًا أطول من الأطفال الآخرين للوصول إلى معالم النمو، لكنهم سيحققون في النهاية العديد من هذه المعالم.
مضاعفات متلازمة داون
تتفاوت مخاطر ومضاعفات متلازمة داون من شخص لآخر، حيث يمكن أن تكون خفيفة أو معتدلة أو شديدة. فبعض الأطفال المصابين يتمتعون بصحة جيدة، بينما قد يعاني آخرون من مشكلات صحية تتطلب رعاية طبية مستمرة. ومع تقدم العمر، قد تزداد بعض المشكلات الصحية
أهم المضاعفات المرتبطة بمتلازمة داون:
- مشاكل في القلب
- مشاكل في الجهاز الهضمي .
- مشاكل في الجهاز المناعي
- انقطاع التنفس أثناء النوم.
- زيادة الوزن
- مشاكل العمود الفقري
- سرطان الدم
- الزهايمر
قد ترتبط متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى، مثل مشاكل الغدة الدرقية، ومشاكل الأسنان، والنوبات، والتهابات الأذن، ومشاكل السمع والرؤية، فيما قد تتسبب أيضا في حالات مثل الاكتئاب والقلق والتوحد واضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)
هل هناك أعراض لمتلازمة داون أثناء الحمل؟
نعم، هناك بعض المؤشرات التي قد تظهر أثناء الحمل وتشير إلى احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، لكنها ليست أعراضًا مؤكدة. يمكن اكتشاف هذه المؤشرات من خلال الفحوصات الطبية
السونار (الموجات فوق الصوتية):
قد يُظهر زيادة في سماكة السائل خلف رقبة الجنين (الشفافية القفوية)، وهو أحد العلامات المحتملة.
السونار التفصيلي:
قد يُظهر بعض السمات الجسدية التي قد تكون مرتبطة بمتلازمة داون، مثل عظام أنف أصغر من الطبيعي أو تشوهات في القلب.
بأي عمر يصاب الإنسان بمتلازمة داون؟
متلازمة داون ليست مرضًا يُصاب به الإنسان خلال حياته، بل هي حالة جينية يولد بها الشخص. تحدث نتيجة وجود كروموسوم إضافي (الكروموسوم 21) منذ مرحلة تكوين الجنين في رحم الأم.
مستشفى بداية تجيب على الاسئلة الأكثر شيوعا حول متلازمة داون.
هل يمكن العلاج من متلازمة داون؟
من بين الأسئلة الأكثر شيوعا حول متلازمة داون: هل يمكن العلاج من متلازمة داون؟ هل هناك حالات شفيت من متلازمة داون؟
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة داون، لأنها حالة جينية ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي لا يمكن إزالته أو تعديله.
ومع ذلك، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون العيش حياة جيدة حيث أن جميع أعراض متلازمة داون قابلة للإدارة، ويتوفر علاج لأي مضاعفات قد تصاحبها.
متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟
عادةً ما تظهر العلامات الجسدية المميزة لمتلازمة داون عند الولادة، وتزداد وضوحًا مع نمو الطفل. قد تشمل هذه العلامات ملامح الوجه، مثل: وجه مسطح، وخاصةً جسر الأنف، وعيون لوزية الشكل مائلة لأعلى.
هل هناك اختبار لفحص وتشخيص متلازمة داون؟
يتوفر فحص لمتلازمة داون بين الأسبوعين العاشر والرابع عشر من الحمل. ويُسمى الفحص المُركّب لأنه يجمع بين فحص الموجات فوق الصوتية وفحص الدم،
حيث يمكن للمرأة الحامل المعرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون إجراء فحص nipt. يحمل دم الأم الحمض النووي للجنين، والذي قد يُظهر وجود مادة إضافية للكروموسوم 21.
هل يمكن الوقاية من الاصابة من متلازمة داون؟
تبحث العديد من الأمهات الحوامل أو المقبلات على الحمل عن طرق الوقاية من الاصابة من متلازمة داون، ولكن حقيقة الأمر أنه لا يمكن الوقاية تمامًا من متلازمة داون،
لأنها تحدث بسبب تغير جيني عشوائي أثناء انقسام الخلايا، وليس بسبب عوامل يمكن تجنبها.
ومع ذلك،هناك بعض الأمور التي قد تقلل من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ومنها
الفحوصات الجينية قبل وأثناء الحمل
- يمكن للوالدين إجراء اختبارات جينية إذا كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون، لمعرفة احتمالات إنجاب طفل مصاب.
- أثناء الحمل، يمكن إجراء فحوصات مبكرة (مثل تحليل الدم، والموجات فوق الصوتية، وبزل السائل الأمنيوسي) للكشف عن احتمال إصابة الجنين.
إذا كنتِ أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، أو كان لديكِ طفل مصاب بها بالفعل، يمكنكِ التواصل الآن مع أفضل استشاريين الأمراض الوراثية في مستشفى بداية للحصول على الدعم الطبي والإرشاد اللازم.
