متلازمة مارفان هى أحد الأمراض الوراثية التي تصيب الأجهزة المنتمية إلى النسيج الضام مثل الغضاريف و الأوعية الدموية و القلب و العين. وقد يتم الإصابة بمتلازمة مارفان نتيجة إلى خلل في بروتين (جين) يسمى فبريلين و هو المسؤول عن قوة تلك الأجهزة. تختلف شدة و أعراض المتلازمة على حسب كل حالة فإذا تمت إصابة الوعاء الدموي الكبير الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي أعضاء الجسم فهناك خطورة على حياة المريض.
ما هى متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي خلل في الجينات المسؤولة عن الأنسجة الضامة وهى المتحكمة في قوة ومرونة أعضاء الجسم. وتعتبر النسبة الكبرى للإصابة بتلك الطفرات الجينية هى وراثية من الأم أو الأب أو كلاهما و لكن هناك بعض الحالات الأخرى التي لا تكون وراثية و إنما تتطور الطفرة الجينية من تلقاء نفسها و تكون تلك الحالات نادرة جداً.
أعراض متلازمة مارفان
متى تظهر أعراض متلازمة مارفان؟ تبدأ الأعراض في الظهور منذ الولادة والبعض الأخر قد يتطور مع التقدم في العمر. و تختلف شدة أعراض متلازمة مارفن على حسب حالة المريض فهناك حالات تكون الأعراض خفيفة وأخرون لا تظهر عليهم أي أعراض و أخرون تكون حياتهم مهددة بالخطر. و بما أن المتلازمة تؤثر على الأنسجة الضامة فنلاحظ أعراض متلازمة مارفان كالآتي:
- تشوة في عظم الصدر فإما أن يكون بارز بشدة إلى الخارج أو منغمس للداخل.
- تشوه في عضلات الفك و الأسنان, فنلاحظ إزدحام الأسنان و بروز الفك.
- تشوهات في العمود الفقري فيكون منحني بشكل ملحوظ.
- تشوهات في شكل أصابع اليد فتنمو و تصبح طويلة بشكل عشوائي و تصبح الأقدام مسطحة.
- قصر نظر العين الشديد.
- طول القامة و الننحافة بشكل ملحوظ.
علاج متلازمة مارفان
علاج متلازمة مارفان مثل باقي علاجات الأمراض الوراثية لا يمكنه علاج المريض بشكل نهائي ولكنه يخفف من حدة الأعراض. فما هى العلاجات المحتملة للأشخاص الذين يعانون من تلك المتلازمة؟
الأدوية
من ضمن طرق العلاج هى أدوية خفض ضغط الدم و أدوية لتحسين مشاكل الرؤية.
الجراحة
هناك بعض الجراحات التي يلجأ إليها الأطباء لتصحيح بعض الأعراض الشديدة و منها:
- جراحات تصحيح الأورطي و الصمام الأبهري. فالمصابون بالمتلازمة يحدث لديهم تمدد أو تشوه في الشريان الأورطي مما يهدد حياتهم.
- جراحة تجميل عضلات الصدر المشوهه و التي تكون غائرة أو بارزة بشكل غير طبيعي.
- شبكية العين هى من أحد الأنسجة التي تتعرض للتلف و التمزق و جراحة إصلاح الشبكية الممزقة هى من أحد الخيارات الناجحة لعلاج التمزق أو العدسة الغائمة أو العدسة المعتمة.
متلازمة مارفان و الانجاب
متلازمة مارفان و الانجاب هى فكرة مسببة للقلق قليلاً لدى أي عائلة حاملة جينات تلك المتلازمة سواء من زوج واحد أو كلايهما بسبب ان متلازمة مارفان تنتقل عبر الجينات الوراثية فسيكون من الصعب على أحد الشريكين أن يقبلوا على الانجاب و هم يعلمون بأن أحدهم حامل للمرض أو مصاب به, فبعض المرضى يحملون الجين الوراثي و لكن لا تظهر عليهم الأعراض. ولكن مع تقدم الطب في مجال التلقيح الصناعي و علاجات العقم و ظهر بما يسمى الفحص الوراثي المبكر للأجنة الذي يعمل على إكتشاف الجينات المصابة بأمراض وراثية في خلايا الأجنة الملقحة معملياً. و بالتالي يتجنب الأطباء زرع الأجنة المشتبه بها و الحاملة للمرض. و زرع فقط الأجنة السليمة في رحم الأم من خلال عملتي الحقن المجهري و اطفال الانابيب.
مستشفى بداية لها خبرات عديدة في عملية الحقن المجهري الناجحة و بإمكانك الإطلاع على قصص النجاح و التي تم إجرائها بكامل الإحترافية و الخصوصية في معاملنا المجهزة بأحدث التقنيات.
