تصيب متلازمة نونان 1 من كل 1000 إلى 1 من كل 2500 طفل، وتؤثر على كلاً الجنسين وعلى جميع المجموعات العرقية بالتساوي، فما هي متلازمة نونان؟، وما هي أعراضها؟ وهل يوجد لها علاج؟. هذا ما تجيب عليه مستشفى بداية في السطور القادمة.
ماهي متلازمة نونان؟
متلازمة نونان هي حالة وراثية تختلف عن متلازمة داون ومتلازمة داون الخفيفة، وينتج عنها مجموعة كبيرة من السمات المميزة والمشاكل الصحية، ورداً على سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة نونان؟ فإن تشخيص متلازمة نونان يتم سريريًا، كما يمكن إجراء الأختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.
أسباب متلازمة نونان
يتساءل العديد من الأباء والأمهات في حالة إنجابهم طفل مصاب بمتلازمة نونان، عن أسباب هذه الأصابة ولماذا يولد بعض الأطفال بمتلازمة نونان وهنا يمكن القول بأن الطفرات الجينية المختلفة هي المسبب الرئيسي للإصابة بالمتلازمة، فكل شخص منا يكون لديه نسختان من كل جين، نسخة من الأب ونسخة من الأم، ولا يتطلب الأمر سوى جين واحد متغير للتسبب في متلازمة نونان.
ما هو الجين المسؤل عن متلازمه نونان؟
تنجم متلازمة نونان عن خلل في أحد الجينات المتعددة، وقد تم ربط ما لا يقل عن 8 جينات معيبة مختلفة يمكن أن تسبب هذه الحالة حتى الآن، في بعض الحالات يتم وراثة الجين المعيب المرتبط بمتلازمة نونان من الأب أو الأم، على الرغم من ذلك قد لا يعرف أحد الوالدين حتى أنه مصاب بالمرض بسبب عدم وجود أعراض او سمات واضحة عليهم، بمجرد أن يحمل أحد الوالدين الجين المسؤول عن متلازمة نونان يكون لدى طفلهما فرصة بنسبة 50٪ أن يولد بهذه الحالة. وفي حالات أخرى تنجم المتلازمة عن خطأ جيني جديد غير موروث من أي من الوالدين.
أعراض متلازمة نونان
تتسبب متلازمة نونان في قائمة طويلة من الأعراض والمضاعفات، وفي كثير من الأحيان تسبب هذه الأعراض ازعاج لأصحابها وضغط اجتماعي بسبب الشكل غير المألوف لأصحاب متلازمة نونان وذلك لأنه مرض يؤثر بطبيعته على أنواع الأنسجة المختلفة داخل جسم الإنسان، ولكن هناك مجموعة من الأعراض هي الأكثر شيوعاً، وتشمل:
- ملامح غير عادية، مثل الجبهة العريضة، والجفون المتدلية، والمسافة بين العينين أكبر من المعتاد
- قصر القامة
- أمراض القلب الخلقية
أعراض متلازمة نونان عند الطفل
معظم الأطفال المصابين بمتلازمة نونان لديهم اختلافات في شكل الوجه والرأس، في حين أن أعراض متلازمة نونان عند الطفل والتي يمكن ملاحظتها عند الولادة:
- عيون واسعة "عادة ما تكون باللون الأزرق الفاتح أو الأزرق والأخضر"
- اذن سميكة ومنخفضة
- رقبة قصيرة
- عظمة صدر غارقة
- عظمة صدر منتفخة
- خصية معلقة
- ضيق الصمام الرئوي
متلازمة نونان عند الرضع
متلازمة نونان عند الرضع يصاب بها الجنين وهو في رحم أمه قبل الولادة، ولكن في الحالات الخفيفة قد لا يتم تشخيصها حتى يكبر الطفل، وفي بعض الحالات، يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة من أمراض القلب الخلقية الأكثر تعقيدًا والتي يمكن أن تتطلب إجراء عملية جراحية في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة.
متلازمة نونان عند الكبار
في بعض الأحيان لا يتم أكتشاف متلازمة نونان إلا بعد مرحلة البلوغ، حيث تكون الأعراض أكثر وضوحاً على الحالة في هذه المرحلة، وتشير نتائج دراسة أجريت على المصابين بمتلازمة نونان من البالغين، إلى حقيقة أن المرضى الكبار الذين يعانون من المتلازمة يظهرون نمط شخصية أكثر أنطوائية ويواجهون المزيد من الصراعات الداخلية
هل متلازمة نونان خطيرة؟
في معظم الحالات لا تشكل متلازمة نونان خطورة كبيرة على حياة المصاب، ولكن تصبح متلازمة نونان خطيرة إذا نتج عنها تجمع غير طبيعي للسائل اللمفاوي يسمى الكيلوثوراكس، والذي يمكن أن يظهر على شكل انتفاخ في جميع أنحاء الجسم، أو تجمع للسوائل حول الرئتين أو في البطن، مما يؤثر على التنفس ويتطلب عناية طبية فورية أو جراحة.
المشكلات التي تسببها متلازمة نونان
بجانب الأعراض التي يمكن من خلالها تشخيص متلازمة نونان، هناك مجموعة من المشكلات الأخرى التي تسببها المتلازمة، وتشمل:
- تورم اليدين والقدمين
- مشكلة في التغذية
- زيادة الوزن ببطء
- البدء في المشي والتحدث في وقت متأخر عن معظم الأطفال
- مشاكل في الرؤية والسمع
- مشاكل التعلم واللغة
- قصر القامة
- اصابات متكررة بالكدمات
- النزيف (بدءاً من الدورة الشهرية ونزيف الأنف والجروح وما إلى ذلك)
- تأخر البلوغ
- مشاكل في ضربات القلب
قد يعاني أصحاب متلازمة نونان من بعض من هذه المشكلات التي سبق ذكرها، في حين قد لا تتسبب متلازمة نونان في أي من هذه المشكلات.
ما هو علاج متلازمة نونان؟
سبق وقد أشرنا أن نونان مرض وراثي، لذلك لا يوجد علاج لمتلازمة نونان ولكن يمكن التخفيف من حدة الأعراض وعلاج الأضطرابات والمشاكل الصحية التي تنتج عنها، وبالتالي فإن علاج متلازمة نونان يختلف من حالة إلى أخرى، كمان أنه يستغرق فترات زمنية مختلفة حسب كل عرض ودرجة تأثر الشخص المصاب بالمضاعفات، وعلاج مضاعفات متلازمة نونان يمكن القيام بالأجراءات التالية:
- اختبارات السمع وفحوصات العين طوال مرحلة الطفولة، لعلاج الحالات التي تؤثر فيها متلازمة نونان على الأذن والأنف والحنجرة مثل التهابات الأذن المتكررة وانقطاع التنفس أثناء النوم.
- بالنسبة للذكور المصابين بالخصية الخفية، يتم إجراء عملية تثبيت الخصية إذا لم تنزل الخصية لتقليل خطر الإصابة بسرطان الخصية في مرحلة البلوغ.
- تصوير القلب بالموجات فوق الصوتية، حتى للمرضى الذين لم يتم تشخيصهم بعيوب القلب، من المهم إجراء تقييم للقلب كل خمس سنوات.
- في حالة حدوث مضاعفات في الهيكل العظمي يمكن إجراء عمليات إصلاح تشوهات جدار الصدر.
- تقييم قصر القامة لتحديد علاج هرمون النمو
كما تًسخر مستشفى بداية فريق متكامل من أخصائيي أمراض الدم، وأخصائيي الغدد الصماء، لعلاج أي مضاعفات نزيف قد يحدث نتيجة متلازمة نونان، وتتيح مستشفى بداية كذلك علاجات الأضطرابات الهرمونية وقصور الغدة الدرقية.
علاج متلازمة نونان عند الأطفال
في حالة أن رزقك الله بطفل يعاني من متلازمة نونان فما عليك إلا أن تدرك تماماً أن علاج متلازمة نونان عند الأطفال يحتاج إلى الكثير من الدعم الذي تقدمه لطفلك لمساعدته على إدارة المشكلات المختلفة التي تتسبب فيها الإصابة بالمتلازمة، ومع ذلك فإن أطفال متلازمة نونان عادة ما يحتاجون إلى رعاية أقل بكثير مع تقدمهم في السن، لأن الحالة تميل إلى التسبب في مشاكل أقل في مرحلة البلوغ.
كم يعيش مريض متلازمة نونان؟
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة نونان، إلا انه من الممكن علاج وإدارة جميع الأعراض المرتبطة بها، ومع التطور الطبي المذهل وظهور العلاجات الحديثة، يمكن أن يصل متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة نونان إلى نفس متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين لا يعانون من متلازمة نونان، كما يمكن أن يعيش معظم الأطفال المصابين بمتلازمة نونان حياة صحية عادية.
الوقاية من أنجاب طفل مصاب بمتلازمة نونان
يبحث الأزواج عن طرق الوقاية من أنجاب طفل مصاب بمتلازمة نونان وفي حقيقة الأمر لا يوجد احتياطات معينه يمكنك إجراءها لتقلل من خطر إصابة طفلك بمتلازمة نونان،ولكن يمكن أنجاب طفل سليم من خلال الفحص الجيني للأجنة قبل أرجاعها لرحم الأم ، وذلك لأنها تحدث بسبب التغيرات الجينية الداخلية.
