الهيموفيليا أو كما يطلق عليه مرض الناعور هو أحد الأمراض التي تسبب سيولة في الدم أو بمعنى أدق أنه يسبب عدم تجلط الدم بشكل طبيعي في حالات النزيف أو الجروح. أي أن مرض الهيموفيليا يجعلك تنزف بشكل أكثر من الشخص الطبيعي و يمثل هذا المرض الوراثي خطورة بالغة في حالات النزيف الداخلي أو حالات الجروج الكبيرة و العميقة الخارجية فحينها ينزف المريض بشكل خطير قد يعرض حياته للخطر.
الهيموفيليا
الهيموفيليا هو مرض وراثي أي ينتقل من الام و الأب إلى و يحدث نتيجة إلى وجود طفرات جينية و هو خلل في مستويات البروتينات المسؤولة عن تخثر الدم و هناك نوعين من مرض الهيموفيليا و كلاهما يعتمد على نقص عاملين مختلفين من عوامل التخثر في الدم مما يسبب نزيف داخلي في المفاصل مما يؤثر على صحة جميع أعضاء الجسم بشكل كبير. تظهر أعراض مرض الهيموفيليا على الذكور أكثر من النساء نتيجة إلى لأن الطفرات الجينية في الكروموسومات الذكرية إكس مما يجعل المرض يظهر فقط على الذكور و لكن بإمكان الأم الحاملة لجين المرض نقله لإبنها الذكر حتى و لو لم تظهر الأعراض عليها.
أسباب الهيموفيليا
أسباب الهيموفيليا هى طفرات جينية و خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتين اللازم الذي يعمل مع الصفائح الدموية لتخثر الدم مما يجعل الجسم غير قادر على السيطرة على عمليات نزيف الدم. فإن الجسم الطبيعي السليم يعمل على تجميع الخلايا و تكوين جلطة في حالة الجروح و إنما المصاب بالهيموفيليا يكون الجسم غير قادر على السيطرة على النزيف بسبب إنخفاض عوامل التخثر أو إنعدامها.
أعراض الهيموفيليا
أعراض الهيموفيليا تكون على حسب نوع الحالة و شدتها فإن كانت عوامل تخثر الدم منخفضه قليلاً فيكون القلق من النزيف في حالات العمليات الجراحية و الإصابات الجسدية فقط و لكن إن كان هناك إنعدام في عوامل التخثر فهنا يحدث نزيف داخلي و التي من أعراضه:
- نزيف في الأنف بدون سبب.
- دم في البول و البراز.
- كدمات عميقة في الجسم بدون سبب.
- صعوبة توقف النزيف أثناء العمليات الجراحية.
- الم و نزيف في المفاصل و الركب و تورمها .
- يمكن أن يحدث نزيف للدماغ و يشعر المريض بصداع مستمر و نعاس دائم و رؤية مشوشة و قئ في بعض الأحيان.
علاج الهيموفيليا
علاج الهيموفيليا لا يتضمن شفاء نهائي حاله كحال بقية الأمراض الوراثية التي تنتج عن خلل جيني و لكن يقوم الأطباء بحقن عوامل تخثر الدم في الوريد قبل العمليات الجراحية و أثناء الإصابات و هناك بعض الأدوية المنزلية التي قد يستمر عليها المريض مثل:
-ديسموبريسين و هو دواء يحفز الجسم على إنتاج عوامل تخثر الدم و يؤخذ عبر الوريد أو بخاخ الأنف.
-إميسيزوماب لا يتضمن عوامل التخثر و لكن يساعد على الوقاية من النزيق الداخلي.
-الفبرين و هى لواصق توضع بشكل مباشر على الجروح لمساعدتها على التجلط و التخثر.
مرض الهيموفيليا و إنجاب الأطفال
مرض الهيموفيليا أو الناعور هو أحد الأمراض المتوارثة فإن كان هناك إحتمال بأن أحد الوالدين حامل لجين فمن الممكن أن يصاب بة الجنين و يمكن للأزواج المقبلين على الإنجاب بعمل فحوصات تشخيص المرض لديهم و تلك التشخيصات تتضمن تحليل الدم لفحص مستويات عوامل التخثر فعندما يكون أحدهما منخفض و الآخر معدوماً ذلك يعني الإصابة بمرض الهيموفيليا.
إن تم التأكد من أحد الولدان له تاريخ عائلي وراثي بهذا المرض أو عوامل التخثر لديه منخفضة في تحليل الدم فمن الأفضل أن يكون الإنجاب عن طريق الحقن المجهري أو عمليات اطفال الانابيب حتى يتمكن الأطباء من إجراء الفحص الوراثي المبكر لجينات الأجنة الملقحة معملياً و إستبعاد الأجنة المصابة و زرع الأجنة السليمة في رحم الأم.
من خلال الفحص الوراثي المبكر الذي تم إجراءة في مستشفى بداية تمكن العديد من الآباء المصابون بأمراض وراثية خطيرة من إنجاب أطفال سليمة خالية من الأمراض الوراثية بنسب نجاح عالية جداً.
هل مرض الهيموفيليا خطير؟
هل مرض الهيموفيليا خطير؟ نعم يصنف المرض من ضمن الأمراض الخطيرة التي تهدد الأعضاء الداخلية لجسم الإنسان و التي تصاحبه مدى الحياة بما أنه مرض وراثي جيني, فمن المعروف أن الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل الجينات ليس لها علاج نهائي. بإمكان صاحب مرض الناعور أن يعيش حياة طبيعية مع الإلتزام بالأدوية التى تسيطر على الأعراض و تخفف من حدتها.
الهيموفيليا عند الأطفال
الهيموفيليا عند الأطفال تظهر في سن مبكرة جداً قبل تعلم المشي فنلاحظ على الطفل كدمات زرقاء كثيرة مما يدل على النزيف الداخلي و نلاحظ أيضاً نزيف في المفاصل خاصة عند الركب و إن لم يتم تشخيص المرض عن الأطفال و تلقي العلاج المناسب على الفور فقد يصبح الطفل معاق حركياً مع مرور السنوات.
